神经病学
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AAV9基因治疗在稳定II型GM1神经节苷脂病中的临床前景
一项针对II型GM1神经节苷脂病儿童的AAV9-GLB1基因治疗的1-2期试验显示，该疗法在生化指标上显著改善，并且稳定了神经发育衰退，标志着治疗这种致命溶酶体储存障碍的关键一步。
长期苯磷硫胺治疗未能改善糖尿病多发性神经病变：来自BOND随机对照试验的见解
12个月的BOND研究发现，高剂量苯磷硫胺（每日600毫克）未能显著改善2型糖尿病伴症状性多发性神经病变患者的角膜神经纤维长度或其他神经生理学指标，尽管成功提高了系统性硫胺素水平。
Delpacibart Etedesiran 在治疗 1 型强直性肌营养不良的分子根源方面显示出前景
这项 1-2 期试验表明，delpacibart etedesiran（del-desiran）是一种创新的抗体-寡核苷酸偶联物，能够有效减少有毒的 DMPK mRNA 并改善 1 型强直性肌营养不良患者的错剪接，这标志着一种目前尚无批准疗法的疾病的潜在突破。
性别特异性P-Tau217动态：女性为何表现出加速的Tau积累和认知衰退
一项多队列研究显示，患有β-淀粉样蛋白病理的女性显示出更高的血浆p-tau217水平和更快的tau PET积累速度，为她们在前驱期阿尔茨海默病中快速认知衰退的风险增加提供了生物学基础。
长期乌比妥昔单抗治疗多发性硬化症：ULTIMATE I 和 II 扩展研究五年结果验证早期高效干预
ULTIMATE I 和 II 开放标签扩展研究的五年数据显示，乌比妥昔单抗在复发性多发性硬化症中维持极低的复发率并减缓残疾进展，强调了早期和持续 B 细胞耗竭疗法的临床优势。
预测痴呆之路：缺血性中风后轻度至重度血管性认知障碍五年进展
一项为期五年的前瞻性研究显示，13.6% 的中风患者在六个月内被诊断为轻度血管性认知障碍 (VCI)，并在五年内进展为重度 VCI，确定年龄、糖尿病、房颤和小血管病变是长期认知衰退的关键预测因素。
重组因子VIIa在超急性脑内出血中尽管减少了出血，但未能改善功能结局：FASTEST试验结果
FASTEST试验表明，尽管重组因子VIIa在脑内出血发生后2小时内给药显著减少了血肿扩大，但在180天时未能改善功能结局，并增加了危及生命的血栓栓塞事件的风险。
替奈普酶在24小时内治疗基底动脉闭塞改善90天功能预后：TRACE-5研究结果
TRACE-5试验表明，替奈普酶显著改善了基底动脉闭塞患者在发病后24小时内的功能预后，为这一高死亡率疾病的治疗窗口提供了安全有效的延长。
谵妄作为哨兵事件：新UK Biobank数据揭示急性脑功能衰竭与数十年多系统脆弱性的关联
来自UK Biobank的大规模匹配队列研究确定了住院期间的谵妄是长期多系统脆弱性的哨兵标志。与脓毒症、急性肾损伤和跌倒风险增加相关，谵妄表明了一种持续独立于现有虚弱或痴呆的深刻生理衰退。
神经丝轻链：区分bvFTD与原发性精神疾病的高性能生物标志物
这项系统综述证实，血液和脑脊液中的神经丝轻链 (NfL) 能有效区分行为变异型额颞叶痴呆 (bvFTD) 与精神疾病，为临床实践中早期和准确诊断提供了强大的工具。
早发性阿尔茨海默病的多基因风险：突触功能障碍和淀粉样病理生理学的见解
一项全面的研究探讨了晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的多基因风险评分如何影响早发性（EOAD）病例。尽管这些评分不能独立预测EOAD的发病或认知衰退，但它们与突触损伤标志物如SNAP-25和淀粉样沉积有显著关联。
晚年的痴呆症图景：混合神经病理学是常态而非例外
一项大规模纵向研究表明，超过80%的社区居住老年人存在混合神经病理学，确定了五种不同的特征，这些特征决定了特定的认知衰退轨迹，其中ADNC和LATE-NC集群表现出最激进的进展。
生命全程的逆境：儿童和成年压力对痴呆和中风风险的累积影响
这项基于人群的队列研究强调了生命全程累积的心理社会压力如何显著增加神经血管和神经退行性疾病的风险，确定抑郁症是干预的关键目标。
Tofersen长期治疗SOD1-ALS：早期启动可保留功能并延长生存
VALOR试验及其开放标签扩展的综合分析显示，早期启动Tofersen显著减缓了功能下降，保留了呼吸能力，并改善了SOD1-ALS患者的生存率，随访期长达3.5年。
神经连接模式预测针灸对偏头痛的反应：迈向个性化疼痛管理
这项随机临床试验表明，与假针灸相比，真实针灸显著减少偏头痛频率和残疾。重要的是，基线大脑默认模式网络和皮下网络的连接模式可以预测个体治疗反应，为个性化神经调节疗法提供潜在的生物标志物。
重新定义CTE：新的尸检证据将重复性头部撞击与广泛的脊髓病理联系起来
一项具有里程碑意义的尸检研究揭示了慢性创伤性脑病（CTE）涉及广泛的脊髓病理，包括tau蛋白、TDP-43和淀粉样β蛋白沉积。这些发现表明，重复性头部撞击触发了一种广泛的脑脊髓病，可能解释了高风险个体中观察到的多样的运动症状。
芬太尼和赛拉嗪主导非法供应：新的多城市数据揭示日益严重的多重药物滥用危机
这项对美国五大城市中未接受治疗的注射毒品使用者进行的毒理学分析发现，93%的受试者芬太尼检测呈阳性，而赛拉嗪在东北部地区的流行率激增，突显了实时毒品监测和综合减害策略的迫切需求。
长期研究显示适量饮用含咖啡因的咖啡和茶可使痴呆风险降低18%
一项超过13万名成年人的前瞻性研究表明，每天饮用2-3杯含咖啡因的咖啡或1-2杯茶可以显著降低痴呆风险和认知衰退，而无咖啡因的咖啡则没有保护作用。
神经发育护理中的死亡率差距：为什么患有自闭症谱系障碍、智力障碍和脑瘫的年轻人面临更高的风险
一项使用CDC ADDM网络数据的里程碑式研究揭示了患有自闭症、智力障碍和脑瘫的年轻人显著升高的死亡率风险，强调了改善过渡护理策略和更好的临床监测的迫切需要。
Cenobamate在现实世界局灶性癫痫管理中优于Brivaracetam、Lacosamide和Perampanel
一项大型多中心现实世界研究表明，Cenobamate在成人药物难治性局灶性癫痫患者中的疗效和无发作率优于Brivaracetam、Lacosamide和Perampanel，尽管其不良反应发生率较高。
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