神经病学
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嘌呤生物合成酶PAICS作为C9orf72-ALS中DNA损伤和小脑萎缩的核心中介
这篇综述综合了最近的证据,确定PAICS表达下调是C9orf72功能丧失、DNA修复失败和小脑神经退行性变之间的关键联系,强调了其作为治疗靶点的潜力。

机动车事故与跌倒:创伤性脑损伤的机制能否预测长期恢复?
一项大规模纵向研究显示,机动车事故导致的急性创伤性脑损伤(TBI)结果明显比跌倒更差。然而,在受伤一年后,残疾水平和社区参与度趋于一致,这表明基于损伤机制的不同恢复轨迹。

超越再通:理解取栓术后无复流现象的动态演变
一项前瞻性多中心研究揭示,无复流现象是成功取栓后的一种动态、演变的病理过程。它与梗死增长和不良功能结局显著相关,表明实现大血管通畅只是恢复脑灌注的第一步。

放射学孤立综合征中顺磁性边缘病变的预后意义:早期多发性硬化诊断的新范式
这篇综述探讨了顺磁性边缘病变(PRLs)作为慢性活动性脱髓鞘标志物,如何成为放射学孤立综合征患者临床多发性硬化转化的强大预测因子。

脑内出血周围水肿动态变化与功能预后:全球个体参与者数据荟萃分析的见解
本文综合了大规模个体参与者数据荟萃分析的证据,表明早期周围水肿增长(24小时和72小时)是脑内出血后死亡和残疾的独立预测因素。

超越血脑屏障:颅骨髓TSPO过表达作为多发性硬化进展的新生物标志物
一项具有里程碑意义的研究表明,通过TSPO PET成像测量的颅骨髓炎症在继发进展型多发性硬化中显著升高,并与临床残疾相关,这可能为监测疾病进展提供一种新的范式,超越传统的神经影像学。

超越表面:为什么髋部力量和步速成为监测晚发型庞贝病的新金标准
一项为期2年的纵向研究揭示,髋部力量和步行速度是监测晚发型庞贝病进展最敏感的指标,为临床医生提供了精确的干预阈值。

阿尔茨海默病精准诊断:优化伴有合并症患者的血浆 p-tau217 截断值
本文综述了肾功能、体重指数和贫血对血浆 p-tau217 诊断准确性的影响,倡导采用特定亚组截断策略以改善临床结果。

即使是轻微出血也重要:通过自动CT分析重新定义出血转化风险
一项大规模多中心研究显示,所有类型的出血转化,包括轻微损伤,都会显著影响卒中再通后的功能恢复。自动非增强CT生物标志物现在比传统的临床评分具有更高的预测准确性。

双重病理负担:共病阿尔茨海默病和FTLD如何驱动不同的神经精神表型
本研究强调了共病阿尔茨海默病和FTLD神经病理学通过独特的神经精神特征(如焦虑增加和人格变化)表现出来,为临床医生提供了识别混合神经退行性疾病的重要线索。

慢性卒中精准康复:验证靶向病灶同侧上肢训练以提高功能能力
一项关键的随机临床试验显示,对严重偏瘫的慢性卒中患者进行病灶同侧上肢的靶向训练,可显著改善运动速度和手功能,且效果可持续六个月。

挑战‘越多越好’范式:强化训练在近期脊髓损伤中未显示额外益处
一项3期实用试验发现,每周12小时的强化任务特异性训练加上常规护理,并未改善近期脊髓损伤患者的运动恢复,这表明早期康复强度可能存在一个效益平台期。

半卵圆中心血管周围间隙在脑淀粉样血管病和深部穿支动脉病中的不同病理生理作用:生物标志物综合
本综述综合了证据,区分了脑淀粉样血管病(CAA)与深部穿支动脉病(DPA)中血管周围间隙扩大机制的不同,强调了脑脊液Aβ42/40比值在血管淀粉样病变诊断中的价值。

微创内镜技术重新定义锁骨下臂丛神经管理的恢复
近期临床证据表明,锁骨下臂丛神经松解和胸小肌释放的内镜和关节镜技术在创伤性损伤和神经源性胸廓出口综合征的治疗中提供了与开放手术相当的结果,但显著减少了并发症。

5q-脊髓性肌萎缩症治疗演变:来自SMArtCARE注册研究的真实世界证据和临床洞见
本综述分析了使用2,140名患者数据的SMA治疗格局变化,重点介绍了从诺西纳森、利司普兰到奥那素米吉恩阿贝帕罗维克的治疗转换及其驱动因素。

绘制多民族背景下的多发性硬化基因图谱:共享与人群特异性易感性的见解
本研究显示,尽管多发性硬化(MS)的遗传风险因素在不同祖先群体中大部分是共享的,但它们的预测能力和人群层面的影响在欧洲、南亚和非洲人群中存在显著差异。

Fordadistrogene Movaparvovec 在杜氏肌营养不良症中未能改善功能结局:来自 III 期 CIFFREO 试验的见解
III 期 CIFFREO 试验发现,基因疗法 fordadistrogene movaparvovec 在杜氏肌营养不良症(DMD)男孩中的运动功能改善并不显著,与安慰剂相比没有明显差异,导致其临床开发因负面的风险收益比而终止。

观察等待的心理负担:未破裂颅内动脉瘤患者焦虑和抑郁与破裂风险及死亡率增加相关
一项大规模回顾性研究显示,诊断出未破裂颅内动脉瘤后的焦虑和抑郁显著增加了破裂风险和全因死亡率,表明综合精神评估是神经血管管理的关键组成部分。

AQP4-IgG NMOSD 的发病年龄与临床轨迹:复发风险与残疾累积的分离
这篇综述分析了发病年龄如何影响 NMOSD,揭示尽管各年龄段的复发风险保持不变,但晚发显著加速了残疾进展,需要早期使用高效疗法。

重新思考心律控制在二次卒中预防中的应用:来自STABLED随机临床试验的见解
本综述分析了STABLED试验结果与主要房颤心律控制研究,评估了导管消融联合直接口服抗凝剂(DOAC)治疗在二次卒中预防中的有效性和安全性。
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