亮点
- 循环高胃饥饿素血症被确认为普拉德-威利综合征（PWS）的特异性生物标志物，而不是罕见遗传神经发育障碍（NDDs）的一般特征。
- 非PWS罕见NDD患者尽管表现出高分多食症，但其胃饥饿素水平与单纯肥胖患者相当。
- 罕见NDD儿童的多食症比PWS儿童更普遍和严重，表明其潜在的病理生理机制不同。
- 通过扎里特负担量表（ZBI）测量的看护者负担在罕见NDD患者的家属中显著较高，并且与患者的多食症严重程度直接相关。
罕见遗传神经发育障碍中的独特内分泌特征和多食症：超越普拉德-威利综合征范式
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