
CTNNA1 截短变异定义中等外显率遗传性弥漫型胃癌谱系——对检测、监测和风险降低的影响
大规模临床和功能研究显示,CTNNA1 截短变异通过无义介导的衰变导致 αE-连环蛋白丢失,与弥漫型胃癌 (DGC) 和小叶乳腺癌 (LBC) 的显著高风险相关,但其外显率低于 CDH1 突变;建议简化检测(‘Porto’ 标准)及其临床意义。
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大规模临床和功能研究显示,CTNNA1 截短变异通过无义介导的衰变导致 αE-连环蛋白丢失,与弥漫型胃癌 (DGC) 和小叶乳腺癌 (LBC) 的显著高风险相关,但其外显率低于 CDH1 突变;建议简化检测(‘Porto’ 标准)及其临床意义。

一项多队列人类研究通过小鼠和果蝇验证,揭示了肠道微生物和色氨酸代谢物3-羟基邻氨基苯甲酸在肥胖中调节注意力的作用,表明针对微生物组的干预措施可能改善认知功能。

澳大利亚的一项多方面的全国性早产预防计划与全国晚早产率的适度下降有关,而在医院合作后,参与中心的早期足月单胎出生率显著降低,而没有增加早产率。

一项多中心法国ESD注册研究发现,调整大小和形态后,大的非带蒂直肠息肉的黏膜下浸润癌(SMIC)发生率并不高于同等的结肠病变;ESD的技术结果相当,但结肠手术的并发症趋势较高。

对三个人群队列的汇总分析显示,瘦型MASLD尽管心血管事件风险较低,但肝脏相关事件及全因和肝脏相关死亡风险较高。

首次在4,602名特发性贲门失弛缓症患者中进行的大规模全基因组关联研究(GWAS)表明,II类HLA变异、PTPN22、TNFSF位点以及记忆CD8+ T细胞亚型与疾病发病机制有关,支持其免疫介导的病因,并为机制研究和风险分层提供了途径。

一项大型亚洲队列研究表明,血清 HBsAg <100 IU/mL 可可靠地识别出每年 HCC 风险 <0.2% 的非活动性慢性乙型肝炎患者,这可能允许减少监测并为部分 HBV 治愈定义提供信息。

在2期REEF-IT试验中,聚乙二醇干扰素α2a(PegIFN-α2a)联合siRNA JNJ-73763989(JNJ-3989)在未治疗的HBeAg阳性患者中产生了显著的HBsAg下降和部分患者的短暂血清清除,但无参与者在停药后24周达到持续的HBsAg丢失终点。

一项多国队列研究分析了1,986名不确定慢性乙型肝炎(CHB)患者,结果显示基线不确定亚型和阶段转换对长期肝细胞癌(HCC)风险有显著差异,确定了可能从早期抗病毒治疗和强化监测中受益的亚组。

匹配的 HER2+ 胃癌的空间转录组学确定了对曲妥珠单抗和曲妥珠单抗-德鲁替康(T-DxD)的多种不同耐药程序——包括伴有免疫激活的上皮-间质转化(EMT)、内质网相关降解(ERAD)通路上调、CLDN18.2 富集、HLA 丢失和氧化磷酸化(OXPHOS)增加——具有组合疗法和基于再活检指导治疗的实际意义。

Duvakitug是一种实验性抗TL1A单克隆抗体,在2b期RELIEVE UCCD研究中,对中度至重度活动性克罗恩病成人患者产生了有意义的14周内镜和临床反应,包括之前接触过先进疗法的患者。

ENHANCE和RESPONSE III期试验的合并分析显示,与安慰剂相比,Seladelpar 10 mg在6个月内可显著减少原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者中度至重度基线瘙痒和睡眠障碍,且具有可接受的安全性。

一项多国回顾性队列研究发现,辅助血浆置换与鹅膏毒素相关的急性肝衰竭(ALF)且伴有≥2级肝性脑病患者的28天无移植生存率提高有关。

单中心研究开发并内部验证了一个48小时肝移植后急性肾损伤(AKI)风险模型,使用了五个术前和术中变量(肝性脑病(HE),酒精性肝硬化,ALBI ≥ −1.78,手术时间≥560分钟,以及新鲜冰冻血浆(FFP)输注)。该模型显示出良好的区分度(AUC ≈0.76)。
11月4日,由中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授领衔的一项临床1b期研究成果发表在国际顶级期刊《信号转导与靶向治疗》(Signal Transduction and Targeted Therapy,IF=52.7)。研究首次证实新型多激酶抑制剂奥雷巴替尼在琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)治疗中展现卓越疗效,其中位无进展生存期(PFS)达到25.7个月,较传统治疗方案显著提升。该研究不仅是目前全球规模最大的琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤前瞻性临床试验,更通过多

一项国际前瞻性队列研究发现,早期高静脉输液速率与BUN升高的几率较低但新发或持续性SIRS的几率较高有关,强调了混杂因素的影响以及个体化复苏的必要性。

在50名CHARGE综合征患者中,64%存在胃肠道问题,48%患有便秘,便秘与较低的PedsQL胃肠道评分和更多的合并症相关;年轻患者有更多样化的胃肠道问题,而老年患者主要表现为便秘。

一项大型国际试验发现,机械通气期间进行消化道选择性去污染(SDD)并未降低住院死亡率,但减少了血流感染和抗生素耐药菌的发生,且未证实有生态安全性问题。

这项加拿大多中心研究评估了使用医疗援助死亡(MAiD)供体进行肝移植的结果,显示其生存率和并发症率与标准供体相当,并显著增加了移植活动。

本文回顾了近期试验中胃肠道肿瘤的关键更新,重点介绍了错配修复缺陷型结直肠癌中的新辅助免疫疗法、有前景的抗体药物偶联物以及新型联合疗法的挑战。
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