眼科
多基因风险如何影响青光眼的终生风险与预后：临床启示与未来应用
本综述整合了近期证据，显示青光眼多基因风险评分（polygenic risk score, PRS）可提升风险分层与预后评估能力，其表现优于家族史，并支持基于PRS的筛查与管理干预。
多基因风险评分
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医学资讯
整合多基因风险评分与生活方式因素：预测日本人群2型糖尿病发生的新思路
本研究显示，多基因风险评分（PRS）可独立预测日本人群2型糖尿病风险；即使在具有遗传易感性的人群中，健康生活方式也能降低这一风险，从而为个体化预防策略提供支持。
医学资讯
多基因风险评分有助于提升特发性肺纤维化的诊断与预后分层
多基因风险评分（polygenic risk score, PRS）与特发性肺纤维化（idiopathic pulmonary fibrosis, IPF）的诊断及死亡风险显著相关，提示其可借助真实世界生物样本库数据提升临床风险分层能力。
医学资讯
多基因风险评分提升了对外周动脉疾病及肢体相关事件的预测能力
经过验证的多基因风险评分（Polygenic Risk Score，PRS）可独立预测心代谢性疾病患者的外周动脉疾病（Peripheral Artery Disease，PAD）与主要不良肢体事件（Major Adverse Limb Events，MALE），在传统临床风险因素之外可带来幅度虽小但具有统计学意义的预测增益。
医学资讯
提升青光眼研究精度：UK Biobank 中诊断型与治疗型定义的比较
本研究比较了 UK Biobank 参与者中仅基于诊断与同时纳入诊断和治疗证据的青光眼定义，结果显示，包含治疗信息的定义与危险因素及严重程度生物标志物的关联更强，从而为未来在人群队列中开展青光眼研究提供了方法学参考。
医学资讯
遗传风险评分与产后高血压：整合多基因见解与临床风险分层
本综述探讨了多基因风险评分和临床因素（如BMI和妊娠史）在分娩后2至7年内预测新发高血压的能力，强调了可改变风险因素相较于遗传倾向的重要性。
医学资讯
平衡竞争环境：跨血统多基因风险评分改变1型糖尿病筛查
研究人员开发了一种跨血统多基因风险评分（TA-PS），显著提高了在不同种族群体中预测1型糖尿病的准确性，解决了长期存在的欧洲偏见，并为更公平的全球筛查铺平了道路。
全科医学与营养
植物基生活方式与遗传韧性协同效益：冠心病预防的新范式
本综述综合了关于健康植物基饮食-生活方式评分（hPDI-Lifestyle）的研究结果，表明坚持健康植物基饮食并结合理想行为可显著降低冠心病风险，特别是在遗传易感性较高的个体中。
医学资讯
解码二叶主动脉瓣的遗传复杂性：从全基因组发现到临床风险分层
这篇综述综合了 Thériault 等人（2026年）的重要发现，确定了36个与二叶主动脉瓣（BAV）相关的基因位点，并揭示了显著的多基因贡献，为心脏形态发生和临床风险预测提供了新的见解。
医学资讯
整合血清代谢组学和多基因风险评分重新定义5年房颤预测
一项大规模的英国生物银行研究显示，将血清代谢组学与多基因风险评分和临床数据结合，显著提高了新发房颤的预测能力，识别出亚油酸等关键代谢标志物，增强了传统风险分层工具的效果。
医学资讯
早发性阿尔茨海默病的多基因风险：突触功能障碍和淀粉样病理生理学的见解
一项全面的研究探讨了晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的多基因风险评分如何影响早发性（EOAD）病例。尽管这些评分不能独立预测EOAD的发病或认知衰退，但它们与突触损伤标志物如SNAP-25和淀粉样沉积有显著关联。
医学资讯
解读抗抑郁药物反应：治疗复杂性和持续使用的遗传和表型标志
一项大规模回顾性队列研究确定了特定的表型特征和遗传标志，包括SLAMF3/LY9位点，这些标志可以预测抗抑郁药物治疗的复杂性和持续使用，为管理重度抑郁症的精准精神病学提供了路线图。
医学资讯
遗传风险谱型预测连续房颤筛查预防卒中的益处：LOOP研究的二次分析
对LOOP研究的二次分析表明，使用植入式环形记录器进行连续ECG筛查，可以显著减少具有高遗传风险房颤个体的卒中和系统性栓塞，同时可能增加低风险队列的出血风险。
医学资讯
遗传易感性和精英赛艇：退役运动员房颤风险的双重驱动因素
一项具有里程碑意义的研究揭示，前世界级赛艇运动员患房颤的风险比普通人群高出七倍，这是由高强度心脏重塑和强烈的多基因倾向共同驱动的。
公共卫生
整合代谢组学和多基因组学与SCORE2：心血管风险分层的新前沿
一项大规模的UK Biobank研究表明，将核磁共振代谢组学、多基因风险评分和临床生物标志物与SCORE2结合，显著提高了心血管风险预测的准确性，通过改善临床重新分类，可能使预防的心血管事件数量翻倍。
医学资讯
代谢组学与多基因评分的协同整合使心血管风险预测模型的影响翻倍
一项大规模的英国生物银行研究显示，将核磁共振代谢组学和多基因风险评分与SCORE2框架相结合，显著提高了心血管风险的区分度，可能使全民筛查项目中可预防事件的数量翻倍。
医学资讯
超越迷走神经张力：遗传倾向和身体素质驱动精英运动员的显著心动过缓
一项对精英耐力运动员的全面研究显示，静息心动过缓（≤40 bpm）很常见，并由身体素质和较低的心率多基因风险评分共同驱动。这些发现表明，遗传因素可能使个体更有可能成功并发生窦房结重塑。
内科
基因拉锯战：多基因背景如何决定单基因心肌病的外显率和表型
宾夕法尼亚大学医学院生物库的一项大规模研究显示，肥厚型心肌病 (HCM) 和扩张型心肌病 (DCM) 的多基因风险评分作为双向修饰因子，影响罕见致病性变异的临床表现，并为心血管风险分层提供新的范式。
医学资讯
多基因风险评分预测外周动脉疾病和主要不良肢体事件，但增量区分能力有限
在六项TIMI试验（n=68,816）的汇总分析中，经验证的外周动脉疾病（PAD）多基因风险评分与现患PAD（每1个标准差OR 1.15）和新发主要不良肢体事件（每1个标准差HR 1.30）独立相关，但在临床因素之外仅提供了适度的风险区分改进。
医学资讯
基于BMI关联划分膝关节骨性关节炎遗传风险
将膝关节骨性关节炎多基因评分划分为与BMI相关和独立于BMI的成分，有助于区分遗传贡献、提高解释性和提供个性化预测和预防的途径。
