vosoritide 在 RASopathy 及相关遗传性矮身材患儿中显示出令人鼓舞的促生长作用
II 期篮式试验显示,vosoritide 可显著提高 RASopathy、ACAN 及 NPR2 缺陷儿童的生长速度,且短期安全性可接受,提示其有望成为靶向 MAPK 通路生长障碍的精准治疗方案。
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II 期篮式试验显示,vosoritide 可显著提高 RASopathy、ACAN 及 NPR2 缺陷儿童的生长速度,且短期安全性可接受,提示其有望成为靶向 MAPK 通路生长障碍的精准治疗方案。
这项多中心研究显示,胎儿心肌病的预后已较以往改善;约三分之一病例可检出遗传学基础,而胎儿水肿及心外异常是预测死亡风险的重要产前因素。

一项国际研究表明,儿童期创伤与躁郁症之间的关联,部分可由脑形态学改变中介,尤其涉及海马体积减少和额叶皮层变薄。

一项多中心研究显示,2.5%的儿童炎症性肠病(IBD)患者存在IL-10中和性自身抗体,这与重症病程及HLA-DRB1*01:03等位基因密切相关,提示其为一个独特的致病亚群。
本多中心研究指出,外周血干细胞是儿童单倍型相合 HSCT 后早期炎症并发症的重要危险因素,并提示这些事件与难治性急性及慢性移植物抗宿主病相关。

Temple综合征是一种常被忽视的印记障碍,可导致复杂的内分泌异常和生长发育受限。本大样本研究明确了其临床表型,提示生长激素治疗具有获益,并提出了一套新的临床评分系统,有望帮助更早诊断并实施个体化管理。

多模式人因项目可提升儿童气道内镜团队沟通、非技术技能与工作流程,尽管即时临床结局未变,但提示手术室文化正在向更安全方向转变。

本前瞻性队列研究纳入接受睾酮治疗的跨男性青少年和年轻成人,随访 12 个月,显示基频自 2 个月起显著下降并于 9 个月趋于稳定,声音与性别一致性及焦虑水平同步改善,为性别肯定嗓音照护提供了重要证据。

儿童 MEN2 患者接受预防性甲状腺切除术在短期内可获得极佳的肿瘤控制效果,但永久性甲状旁腺功能减退风险不容忽视,且 5 岁以下手术者风险更高,提示需在多学科专家评估下谨慎把握手术时机。

基于人群的遗传筛查与对高风险儿童的前瞻性随访,可减轻 1 型糖尿病确诊时的疾病严重程度,并改善 1 年治疗结局,包括更低的 HbA1c 和胰岛素需求。

一项覆盖英国全国的研究发现,儿童非感染性葡萄膜炎的诊断延迟与基层医疗可及性、转诊路径及社会经济因素密切相关,提示需加强基层识别能力并优化专科转诊,以降低危及视力的并发症风险。

新发布的按地区和性别分层眼轴长度百分位曲线,为儿童近视监测与管理提供了关键参考值,可揭示不同地区的差异,并支持针对性干预,以应对不断上升的近视患病率。

Graves病母体妊娠晚期TRAb水平升高与新生儿甲状腺功能障碍及24个月神经发育受损相关,且这一关联独立于新生儿甲状腺状态,提示需加强产前监测并制定干预策略。

一项试点研究表明,ChatGPT-4 可行地从儿科急诊患者处收集准确且令人满意的病史,有助于简化分诊流程并减轻文书负担。

本队列研究评估了干血斑 PCR 检测用于先天性 CMV 的敏感性及临床意义。研究对象为通过扩展靶向筛查识别的婴儿,结果提示该方法具有较好的诊断能力,但其在普遍新生儿筛查中的适用性,尤其是对无症状婴儿的检出能力,仍需进一步验证。
3期试验显示,在促进Turner综合征女孩线性生长方面,每周一次somapacitan不劣于每日生长激素注射,其安全性与疗效概况相当,为临床提供了一个颇具前景的替代方案。

本研究显示,在儿科急诊科提供资源菜单可增强照护者对社会支持的需求意愿,支持以患者偏好和随访为优先的分层、以患者为中心的社会照护模式。

一项四盲随机对照试验发现,儿童扁桃体切除术后口服地塞米松可适度减轻疼痛,并显著降低阿片类药物处方量,且未增加并发症。

在伴有超重或肥胖且自身抗体阳性的青少年中,BMI正常化可使进展为临床1型糖尿病的风险降低近一半,提示体重管理是高风险人群中一项关键的预防策略。

采用黏骨膜瓣且不置入支架的先天性后鼻孔闭锁内镜修复术,可获得较高的长期新后鼻孔通畅率,但再手术率仍然较高,提示需加强随访并实施个体化术后管理。
