儿科
基因组融合断点：儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病监测的突破
一种基于基因组融合断点（GFB）的微小残留病（MRD）监测方法在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中表现出更高的敏感性和特异性，解决了当前基于免疫球蛋白/T细胞受体（IG/TCR）的方法在ETV6::RUNX1和MEF2D重排亚型中的局限性。
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全基因组测序在先天性白内障诊断中的表现优于基因panel
全基因组测序（WGS）在先天性白内障诊断中的诊断率比基因panel高10%，有助于预后、生殖咨询和管理。
儿科
研究发现：三胎妊娠中胎儿减数显著降低神经发育风险
一项全国队列研究表明，将三胞胎减少为双胞胎可以降低存活儿童长期神经发育障碍的风险，与未减少的妊娠相比。
儿科
儿童BMI轨迹强烈预测成人代谢多病共存：一项36年队列研究揭示生命历程风险模式
一项为期36年的前瞻性研究表明，从儿童到成人的累积BMI负担显著增加代谢多病共存的风险，表现出特定的生命阶段模式和性别特异性易感性。
儿科
观察减少儿童钝性腹部创伤中的CT使用而不遗漏关键损伤
一项多中心研究表明，通过观察和延迟CT决策显著减少了儿童钝性腹部创伤中的CT使用，特别是在临床怀疑程度中等的情况下，而不会增加漏诊的损伤。
儿科
新统计模型预测儿童慢性ITP
一种新的统计模型通过使用年龄、性别、免疫球蛋白水平和实验室值，在诊断时预测儿童慢性免疫性血小板减少症（ITP），提供早期临床指导。
人工智能
机器学习在个性化学校正念训练预防青少年抑郁症中的不足：MYRIAD试验见解
MYRIAD试验的二次分析显示，虽然机器学习模型可以识别可能从学校正念训练中受益的青少年，但这些预测的临床相关性仍然很小。因果森林和弹性网回归模型检测到了统计学上显著但实际影响微乎其微的结果差异。
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真实世界证据确认布罗苏单抗在X连锁低磷血症所有年龄段的有效性
一项为期3年的前瞻性研究显示，布罗苏单抗在X连锁低磷血症（XLH）患者中，无论是在儿科还是成人年龄组，包括通常被排除在临床试验之外的患者，都能持续改善生化和临床指标。
儿科
剂量密集型斯坦福V方案使大多数低风险儿童霍奇金淋巴瘤患者安全免于放疗
PHC HOD08研究显示，8周剂量密集型改良斯坦福V方案实现了高完全缓解率，使超过75%的低风险儿童霍奇金淋巴瘤患者能够避免放疗，同时保持了98.7%的5年总生存率。
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超越运动皮层：功能网络映射重新定义新生儿中风后的脑瘫预测
一项里程碑式的研究使用病变网络映射揭示，新生儿中风后的脑瘫是由广泛的包括丘脑和小脑在内的功能网络中断驱动的，而不仅仅是局部运动皮层损伤。
儿科
填补急诊护理的空白：全国儿科急救准备评估
首次对美国急救医疗服务 (EMS) 机构的全国性评估揭示了提高儿科准备度的关键需求。尽管设备得分较高，但在质量改进和以家庭为中心的护理方面存在显著差距，儿科急诊协调员 (PECC) 被确定为系统改进的关键。
儿科
心脏手术后儿科声带麻痹的新标准：通过注射喉成形术改善预后
最近的研究强调了一种标准化的多学科协议，用于管理小儿心胸手术后的单侧声带麻痹。研究表明，注射喉成形术显著改善了经口喂养的进展，并减少了对喂养管的依赖。
儿科
LC-MS/MS 重新定义先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的准确性：减少假阳性负担
一项针对超过70万名新生儿的前瞻性研究表明，与传统的放射免疫分析（RIA）相比，液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）显著提高了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的阳性预测值（PPV），识别出特定的类固醇比值，可实现100%的PPV，减少不必要的临床随访。
儿科
接受高危神经母细胞瘤治疗儿童的长期甲状腺毒性负担
本综述分析了高危神经母细胞瘤幸存者中显著的长期甲状腺毒性负担，确定了关键风险因素，如分子放射治疗、串联清髓治疗和免疫治疗。
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超越身高增长速度：长效生长激素对儿童生长激素缺乏症患者体重指数的纵向影响
这项荟萃分析显示，长效生长激素（LAGH）在治疗的第一年和从每日注射生长激素转换后，与体重指数标准差评分（BMI SDS）显著增加相关，表明其代谢特征与每日给药方案不同。
儿科
超越主动脉：基因分层重新定义马凡综合征二尖瓣风险
一项突破性研究揭示，特定的FBN1基因型，尤其是位于DNCD区域的框内变异，显著增加了马凡综合征患者早期需要进行二尖瓣手术的风险，为基因型指导的临床监测铺平了道路。
儿科
每年两次的inclisiran治疗：ORION-16研究对青少年杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）患者LDL-C管理的影响
ORION-16试验表明，每年两次给药的siRNA疗法inclisiran能够显著且安全地降低青少年杂合子家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇水平，为这一高风险儿科人群的长期依从性和心血管风险降低提供了有希望的解决方案。
儿科
优先级错位：为何状态例外可能反常地降低了最危重儿童心脏移植的优先级
对6,026名儿科心脏移植候选人的大规模分析显示，状态例外往往优先考虑死亡风险较低的患者，而不是符合标准条件的患者，这突显了美国分配系统中一个显著的错位问题，而国家心脏审查委员会尚未解决。
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血浆GFAP和NfL水平预测儿科ECMO患者的急性脑损伤和不良结局
这项多中心研究表明，连续监测血浆GFAP和NfL生物标志物可以在影像学诊断前检测到儿科ECMO患者的急性脑损伤，并显著与长期生存率和功能结果相关。
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血浆GFAP和NfL作为儿科ECMO中脑损伤和长期残疾的实时预测指标
一项前瞻性研究表明，血浆GFAP和NfL水平升高先于神经影像学确认的脑损伤。这些生物标志物与死亡率和长期功能障碍密切相关，为神经保护监测提供了新的窗口。
