背景：了解X连锁低磷血症
X连锁低磷血症（X连锁低磷血症，简称XLH）是最常见的遗传性佝偻病形式，全球每20,000至60,000人中约有1人受到影响。这种罕见的遗传性疾病源于PHEX基因的功能丧失突变，导致磷酸盐稳态失调和骨矿化受损。
XLH的病理生理学主要集中在成纤维细胞生长因子23（FGF23）水平升高上，这是一种由成骨细胞和骨细胞产生的激素。过量的FGF23通过下调近端小管中的钠-磷酸盐协同转运蛋白（NaPi-2a和NaPi-2c）抑制肾磷酸盐重吸收。此外，FGF23还抑制1α-羟化酶活性，减少活性维生素D（1,25-二羟基维生素D）的合成。慢性低磷血症导致生长板和骨基质矿化缺陷，表现为儿童的佝偻病和成人的骨软化症。
