超越主动脉：基因分层重新定义马凡综合征二尖瓣风险

亮点

基因型特异性风险

携带FBN1基因DNCD区域内框内变异（IFVs）的马凡综合征（MFS）患者，与携带其他突变类型的患者相比，需要进行二尖瓣手术的风险显著更高。