儿科
基因组融合断点：儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病监测的突破
By MedXY|2026年4月24日
一种基于基因组融合断点（GFB）的微小残留病（MRD）监测方法在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中表现出更高的敏感性和特异性，解决了当前基于免疫球蛋白/T细胞受体（IG/TCR）的方法在ETV6::RUNX1和MEF2D重排亚型中的局限性。
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一种基于基因组融合断点（GFB）的微小残留病（MRD）监测方法在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中表现出更高的敏感性和特异性，解决了当前基于免疫球蛋白/T细胞受体（IG/TCR）的方法在ETV6::RUNX1和MEF2D重排亚型中的局限性。
一项新研究显示，对于晚期子宫内膜癌，先进行MMR/p53免疫组化（IHC）筛选，再对p53异常肿瘤进行NGS，比普遍性NGS更具成本效益，可减少57%的不必要检测。
一项历时六年的研究涉及28家机构的2000多名患者，表明通过内镜逆行胰胆管造影（ERCP）获取的样本进行下一代测序，对恶性胆管狭窄的检出灵敏度达到82%，几乎是传统病理学44%灵敏度的两倍，同时保持98%的特异性。