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本研究比较了 UK Biobank 参与者中仅基于诊断与同时纳入诊断和治疗证据的青光眼定义，结果显示，包含治疗信息的定义与危险因素及严重程度生物标志物的关联更强，从而为未来在人群队列中开展青光眼研究提供了方法学参考。
本综述探讨了多基因风险评分和临床因素（如BMI和妊娠史）在分娩后2至7年内预测新发高血压的能力，强调了可改变风险因素相较于遗传倾向的重要性。
研究人员开发了一种跨血统多基因风险评分（TA-PS），显著提高了在不同种族群体中预测1型糖尿病的准确性，解决了长期存在的欧洲偏见，并为更公平的全球筛查铺平了道路。
本综述综合了关于健康植物基饮食-生活方式评分（hPDI-Lifestyle）的研究结果，表明坚持健康植物基饮食并结合理想行为可显著降低冠心病风险，特别是在遗传易感性较高的个体中。
这篇综述综合了 Thériault 等人（2026年）的重要发现，确定了36个与二叶主动脉瓣（BAV）相关的基因位点，并揭示了显著的多基因贡献，为心脏形态发生和临床风险预测提供了新的见解。
一项大规模的英国生物银行研究显示，将血清代谢组学与多基因风险评分和临床数据结合，显著提高了新发房颤的预测能力，识别出亚油酸等关键代谢标志物，增强了传统风险分层工具的效果。
一项全面的研究探讨了晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的多基因风险评分如何影响早发性（EOAD）病例。尽管这些评分不能独立预测EOAD的发病或认知衰退，但它们与突触损伤标志物如SNAP-25和淀粉样沉积有显著关联。
一项大规模回顾性队列研究确定了特定的表型特征和遗传标志，包括SLAMF3/LY9位点，这些标志可以预测抗抑郁药物治疗的复杂性和持续使用，为管理重度抑郁症的精准精神病学提供了路线图。
对LOOP研究的二次分析表明，使用植入式环形记录器进行连续ECG筛查，可以显著减少具有高遗传风险房颤个体的卒中和系统性栓塞，同时可能增加低风险队列的出血风险。
一项具有里程碑意义的研究揭示，前世界级赛艇运动员患房颤的风险比普通人群高出七倍，这是由高强度心脏重塑和强烈的多基因倾向共同驱动的。
一项大规模的UK Biobank研究表明，将核磁共振代谢组学、多基因风险评分和临床生物标志物与SCORE2结合，显著提高了心血管风险预测的准确性，通过改善临床重新分类，可能使预防的心血管事件数量翻倍。
一项大规模的英国生物银行研究显示，将核磁共振代谢组学和多基因风险评分与SCORE2框架相结合，显著提高了心血管风险的区分度，可能使全民筛查项目中可预防事件的数量翻倍。
一项对精英耐力运动员的全面研究显示，静息心动过缓（≤40 bpm）很常见，并由身体素质和较低的心率多基因风险评分共同驱动。这些发现表明，遗传因素可能使个体更有可能成功并发生窦房结重塑。
宾夕法尼亚大学医学院生物库的一项大规模研究显示，肥厚型心肌病 (HCM) 和扩张型心肌病 (DCM) 的多基因风险评分作为双向修饰因子，影响罕见致病性变异的临床表现，并为心血管风险分层提供新的范式。
在六项TIMI试验（n=68,816）的汇总分析中，经验证的外周动脉疾病（PAD）多基因风险评分与现患PAD（每1个标准差OR 1.15）和新发主要不良肢体事件（每1个标准差HR 1.30）独立相关，但在临床因素之外仅提供了适度的风险区分改进。
将膝关节骨性关节炎多基因评分划分为与BMI相关和独立于BMI的成分，有助于区分遗传贡献、提高解释性和提供个性化预测和预防的途径。
一项大规模多血统遗传研究确认了低密度脂蛋白胆固醇水平与冠状动脉疾病风险在六个全球血统中的持续关联，强调了降低LDL-C干预措施在欧洲人群之外的普遍适用性。
