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扩张型心肌病中房颤风险为何因基因而异？——SHaRe Registry 研究揭示 LMNA 突变的关键作用
本研究显示，扩张型心肌病（DCM）患者发生心房颤动（AF）的风险存在明显基因型差异，其中 LMNA 突变是新发 AF 的重要预测因素，并与更差的临床结局相关，提示应采用基于基因型的个体化管理。
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突破性研究揭示 WNT5a 驱动的肌动蛋白失调是 LMNA 相关心脏疾病的中心机制
这项开创性的研究确定了 WNT5a 介导的异常肌动蛋白丝动力学是导致埃默里-德赖弗斯肌肉营养不良心脏病理性表型的新机制，为这种罕见但致命的遗传病开辟了新的治疗途径。
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LMNA 变异类型和位置影响心肌病的心律失常风险：截短变异具有更高的室性心律失常风险；尾域错义变异似乎风险较低
在 718 名携带致病性/可能致病性 LMNA 变异的患者中，截短变异携带者发生恶性室性心律失常的风险较高，与位置无关；而尾域错义变异和第 7-12 外显子中的变异则与较低的心律失常和心力衰竭事件相关，表明基因型-位置信息有助于细化风险分层。
