LMNA 变异类型和位置影响心肌病的心律失常风险：截短变异具有更高的室性心律失常风险；尾域错义变异似乎风险较低
亮点
错义变异与截短变异对心律失常风险的影响不同：截短变异与错义变异相比，发生恶性室性心律失常（VA）的风险高 72%。在错义变异携带者中，位于核纤层蛋白 A/C 尾域和第 7-12 外显子的变异与显著较低的 VA 风险相关。
背景
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