突破性研究揭示 WNT5a 驱动的肌动蛋白失调是 LMNA 相关心脏疾病的中心机制
亮点
本研究揭示了一种基本的分子机制，将 LMNA 序列变异与埃默里-德赖弗斯肌肉营养不良的心脏功能障碍联系起来。研究表明，WNT5a 表达减少导致 RhoA 信号通路失活，引起肌动蛋白解聚，最终导致核膜变形、收缩功能障碍和连接蛋白 43 转运受损。针对 WNT5a/RhoA/肌动蛋白通路的药理学干预有效挽救了患者来源的心肌细胞的病理性表型。
背景
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