临床进展genetics转化医学
帕金森病遗传学的多祖源差异：一项关注致病变异与风险变异及其转化意义的观察性研究
By MedXY|2026年8月5日
本综述综合了一项大规模多祖源研究的证据，揭示帕金森病遗传变异在不同祖源人群中的分布具有显著差异，强调必须纳入多样化人群，以优化诊断与治疗。
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儿科geneticsprecision medicine
皮肤脆弱的遗传蓝图：通过COL7A1变异图谱预测RDEB严重程度
By MedXY|2026年2月6日
对1,802名患者的系统回顾显示，COL7A1变异类型和位置，特别是提前终止密码子和NC1域的参与，是隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）临床严重程度和全身并发症的决定性预测因素。
医学资讯genetics身体活动
指南推荐的中高强度体力活动对表型阴性心脏肌病变异携带者安全且有益
By MedXY|2025年11月25日
在一项大型英国生物银行队列研究中，通过加速度计测量的每周100-400分钟的中高强度体力活动与较低的心血管风险相关，并未增加基因型阳性、表型阴性（G+P-）心脏肌病变异携带者的室性心律失常或心脏肌病发生率。
医学资讯geneticsneurodevelopment
解析冲动行为的遗传复杂性及其神经发育影响
By MedXY|2025年10月30日
本研究揭示了冲动行为的异质性遗传结构，发现了其与神经发育和终生心理病理学之间的多种生物学途径。