帕金森病遗传学的多祖源差异：一项关注致病变异与风险变异及其转化意义的观察性研究
要点
帕金森病的不同致病变异和风险变异在不同祖源人群中的分布差异显著，其中阿什肯纳兹犹太人和非洲祖源人群的变异频率差别尤为明显。
GBA1 和 LRRK2 的风险变异广泛存在于多种祖源人群中，但呈现出具有祖源特异性的富集模式，从而影响疾病风险及治疗靶向。
在多数祖源人群中均检出了携带双等位基因 PRKN 致病变异的个体，包括拷贝数变异（CNVs），提示遗传筛查中应重视结构变异。
将遗传学研究范围扩展至欧洲队列之外，对于提高诊断精准度以及促进基于基因型的帕金森病治疗的公平开发与应用至关重要。
背景
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