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AAVrh.10hFXN基因治疗用于Friedreich共济失调心肌病：一项非随机临床试验的安全性与初步疗效

AAVrh.10hFXN基因治疗用于Friedreich共济失调心肌病：一项非随机临床试验的安全性与初步疗效

本综述总结了一项开创性的非随机试验证据，显示静脉注射AAVrh.10hFXN基因治疗对Friedreich共济失调心肌病具有良好安全性，并可能改善心脏结局，体现了精准心脏基因治疗的转化进展。

栏目: 临床进展2026年7月1日

房颤节律控制后是否需要无限期进行心力衰竭治疗？WITHDRAW-AF试验的见解

房颤节律控制后是否需要无限期进行心力衰竭治疗？WITHDRAW-AF试验的见解

WITHDRAW-AF试验表明，在实现节律控制和射血分数正常化的房颤介导的心肌病患者中，可以安全地停用心力衰竭治疗，与继续治疗相比，心脏功能无显著下降。

栏目: 医学资讯2026年1月18日

基因拉锯战：多基因背景如何决定单基因心肌病的外显率和表型

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基因拉锯战：多基因背景如何决定单基因心肌病的外显率和表型

宾夕法尼亚大学医学院生物库的一项大规模研究显示，肥厚型心肌病 (HCM) 和扩张型心肌病 (DCM) 的多基因风险评分作为双向修饰因子，影响罕见致病性变异的临床表现，并为心血管风险分层提供新的范式。

栏目: 内科2025年12月24日

LMNA 变异类型和位置影响心肌病的心律失常风险：截短变异具有更高的室性心律失常风险；尾域错义变异似乎风险较低

LMNA 变异类型和位置影响心肌病的心律失常风险：截短变异具有更高的室性心律失常风险；尾域错义变异似乎风险较低

在 718 名携带致病性/可能致病性 LMNA 变异的患者中，截短变异携带者发生恶性室性心律失常的风险较高，与位置无关；而尾域错义变异和第 7-12 外显子中的变异则与较低的心律失常和心力衰竭事件相关，表明基因型-位置信息有助于细化风险分层。

栏目: 医学资讯2025年12月3日

共享遗传易感性：围产期、酒精诱发和癌症治疗相关心肌病的多基因和单基因贡献

共享遗传易感性：围产期、酒精诱发和癌症治疗相关心肌病的多基因和单基因贡献

一项大型多队列遗传分析显示，罕见的单基因变异和扩张型心肌病（DCM）高多基因评分在围产期、酒精诱发和癌症治疗相关的心肌病中富集，支持由不同环境应激因素暴露的共享遗传易感性。

栏目: 医学资讯2025年12月3日

新诊断心肌病早期突发心脏骤停的高风险：来自德国SCD-PROTECT可穿戴除颤器登记研究的见解

新诊断心肌病早期突发心脏骤停的高风险：来自德国SCD-PROTECT可穿戴除颤器登记研究的见解

全国性SCD-PROTECT研究（n=19,598）发现，新诊断的缺血性和非缺血性心肌病患者在早期存在显著的持续性室速/室颤（VT/VF）风险；可穿戴心脏复律除颤器（WCDs）提供了救命治疗，同时不适当的电击率较低，约52%的患者在平均66天的WCD使用期间恢复了左室射血分数（LVEF）>35%。

栏目: 医学资讯2025年11月29日

早发性房颤的基因检测：20%的阳性率和临床管理的实际变化

早发性房颤的基因检测：20%的阳性率和临床管理的实际变化

在一组早发性房颤（AF）的转诊患者中，20%的受检者被发现携带致病或可能致病的变异，且阳性结果改变了超过一半患者的管理方式——包括植入ICD和启动疾病修正治疗。

栏目: 医学资讯2025年11月29日