儿科
解开cohesin突变在HLA II类下调与唐氏综合征白血病进展中的作用
本文探讨cohesin突变如何损害HLA II类基因表达，并推动唐氏综合征儿童从一过性异常骨髓造血进展为髓系白血病。
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最新资讯
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儿童动脉缺血性卒中中的血管壁MRI：诊断与预后新视角
本研究评估血管壁磁共振成像（VW-MRI）在儿童动脉缺血性卒中中的应用价值，强调其在检出炎性动脉病变方面的诊断作用，但对长期结局的预后价值有限。
临床进展
儿童急性心肺衰竭分子亚表型的快速免疫测定：临床意义与未来方向
基于快速免疫测定的分类器能够准确识别危重患儿的高炎症型和低炎症型亚表型，保留其预后与预测价值，并为儿童急性心肺衰竭中的精准治疗提供支持。
临床进展
美国儿童心理健康相关急诊就诊与儿科就诊量变化（2016—2022）：综合综述
2016年至2022年，美国儿童与青少年心理健康相关急诊科就诊显著增加，且不同就诊量层级的患者构成与诊断模式存在差异，提示有必要制定更具针对性的干预措施，以改善不同急诊场景下的儿童心理健康照护。
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破解小耳畸形儿童骨导听力设备依从性难题
本研究提示，单侧听力损失、年龄较大及保险状况是小耳畸形儿童骨导听力设备依从性差的关键相关因素，并强调应通过datalogging常规监测设备使用情况，以指导干预措施。
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teplizumab可保留新诊断青少年1型糖尿病的β细胞功能：PROTECT试验按方案分析的新启示
PROTECT试验的按方案分析证实，teplizumab可在新诊断3期1型糖尿病儿童和青少年中保留β细胞功能、减少胰岛素需求并改善血糖控制，其疗效不受HLA亚型或自身抗体谱影响。
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基因视角揭示左心发育不全综合征早发心衰风险：NC-DEFINE研究新发现
一项前瞻性研究显示，超罕见的心肌病相关基因变异可显著增加左心发育不全综合征婴儿早发心力衰竭风险，提示遗传风险分层和精准医学在该人群中的应用潜力。
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儿童鼻腔纽扣电池与磁铁取出后的长期结局及生活质量
本研究评估儿童在鼻腔纽扣电池或磁铁取出后的长期鼻-鼻窦健康状况与生活质量，提示在及时干预下预后通常良好，但对于有症状病例仍需延长监测。
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先天性肾上腺皮质增生症患者终生住院负担与结局：来自瑞士人群队列研究的启示
本研究显示，与非CAH患者相比，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者更早、更多次且更复杂地住院，并且严重结局风险更高，尤其在婴儿期更为明显，提示有必要制定按年龄分层的管理策略。
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遗传因素如何影响宏量营养素偏好及其对儿童饮食与代谢健康的影响
这项队列研究将宏量营养素摄入的多基因评分与儿童和青少年的具体食物选择联系起来，提示其中涉及下丘脑食欲调控的遗传通路，但对心代谢结局的影响有限。
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科罗拉多儿童胰岛自身免疫发生率上升：中等风险HLA基因型队列的纵向研究新发现
一项研究显示，1993年至2010年间，科罗拉多州儿童的胰岛自身免疫发生率显著上升，且在中等风险HLA基因型儿童中更为明显，提示除已知环境暴露外，风险谱正在发生变化。
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产时阿奇霉素能否改善出生窒息新生儿的神经发育？——A-PLUS 随访研究提示无明显获益
一项多国随访研究显示，对于母亲在分娩期间接受单次口服 2 g 阿奇霉素的出生窒息婴儿，其 2 岁时的神经发育结局并未较安慰剂组获得显著改善。
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1型糖尿病患者的儿科亲属（以同胞为主）中的自身抗体筛查：患病率、决定因素及心理影响
土耳其一项多中心研究显示，在以同胞为主的 1 型糖尿病高危儿童一级亲属中，ZnT8A 为最常见的自身抗体，且幼年期检出率最高；同时，较长孕周可能具有保护作用。研究还发现，筛查结果告知后，阳性儿童及其父母的焦虑显著增加，提示免疫学筛查需与心理支持同步开展。
临床进展
血液系统恶性肿瘤患儿睾丸功能的纵向评估：见解与临床意义
本综述系统整合了接受血液系统恶性肿瘤治疗男孩的睾丸内分泌功能证据，重点指出其功能障碍多为可逆，但可伴随Sertoli细胞成熟延迟，因此需要长期内分泌监测。
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双靶点 CD19/CD22 CAR T 细胞疗法：儿童复发/难治性 B 细胞急性淋巴细胞白血病的新突破
Ⅱ期研究显示，双顺反子 CD19/CD22 CAR T 细胞治疗可使复发/难治性儿童 B-ALL 获得较高且持久的缓解率，并降低抗原阴性复发风险，改善总体结局。
临床进展
Guanabenz用于早发型消失性白质病变的安全性与疗效：来自1/2期单臂试验的启示
本综述整合了近期证据，表明guanabenz具有可管理的安全性，并可延缓早发型消失性白质病变患儿的步行功能下降，同时强调了转化药代动力学数据与临床结局。
儿科
ETI治疗对囊性纤维化青少年葡萄糖代谢的影响：来自连续血糖监测的启示
本研究显示，在囊性纤维化儿童和青少年中启动 elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor（ETI）治疗后，连续血糖监测（CGM）指标得到改善，并与更佳的临床结局相关。
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儿童期血压与心率的遗传学新发现：对成人心代谢健康的启示
大规模全基因组关联研究（GWAS）提示，影响儿童期血压和心率的新遗传位点可通过多基因风险评分预测成人心代谢结局，强调了早期遗传决定因素在心血管风险分层与预防中的重要性。
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VRONI 研究：推进儿童家族性高胆固醇血症遗传筛查，助力早期心血管健康提升
VRONI 研究表明，联合生化与遗传筛查用于儿童家族性高胆固醇血症（FH）具有可行性和有效性，可发现较既往报道更高的 FH 患病率，并支持开展国家层面的儿科筛查项目。
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新生儿早发性脓毒症抗生素疗程如何优化？DURATION 试验证据给出答案
丹麦一项多中心试验显示，在培养阴性的早发性脓毒症晚期早产儿和足月新生儿中，依据临床情况个体化决定、疗程约 3 天的抗生素治疗，其安全性与标准的 5—7 天疗程相当，同时可显著减少抗生素暴露。
