
单眼剥夺性弱视管理中的持续挑战:婴儿单侧白内障结果的三十年趋势分析
本综述评估了过去30年单眼先天性白内障的临床结果,揭示了视力改善停滞不前、手术负担高以及继发性青光眼和眼球震颤发生率高的问题,尽管手术技术有所进步。
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本综述评估了过去30年单眼先天性白内障的临床结果,揭示了视力改善停滞不前、手术负担高以及继发性青光眼和眼球震颤发生率高的问题,尽管手术技术有所进步。

新的专家建议指导了在使用克林塞丰治疗的经典先天性肾上腺皮质增生症(CAH)儿科患者中进行糖皮质激素剂量减量,优先考虑正常生长,同时尽量减少长期使用类固醇的并发症。

DSDO 镜片在减缓近视和非近视儿童轴向伸长方面表现出显著效果,特别是在干预前 6 个月内,年轻年龄组和低度近视亚组的效果尤为明显。

多注册库分析显示,儿童肥厚型心肌病 (HCM) 中重度左室肥厚 (LVH) 与早期诊断、肌节突变及心律失常、心力衰竭和死亡风险增加有关。近 25% 的患者随时间显著减轻了 LVH。

一种基于基因组融合断点(GFB)的微小残留病(MRD)监测方法在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中表现出更高的敏感性和特异性,解决了当前基于免疫球蛋白/T细胞受体(IG/TCR)的方法在ETV6::RUNX1和MEF2D重排亚型中的局限性。

全基因组测序(WGS)在先天性白内障诊断中的诊断率比基因panel高10%,有助于预后、生殖咨询和管理。

一项全国队列研究表明,将三胞胎减少为双胞胎可以降低存活儿童长期神经发育障碍的风险,与未减少的妊娠相比。

一项为期36年的前瞻性研究表明,从儿童到成人的累积BMI负担显著增加代谢多病共存的风险,表现出特定的生命阶段模式和性别特异性易感性。

一项多中心研究表明,通过观察和延迟CT决策显著减少了儿童钝性腹部创伤中的CT使用,特别是在临床怀疑程度中等的情况下,而不会增加漏诊的损伤。

一种新的统计模型通过使用年龄、性别、免疫球蛋白水平和实验室值,在诊断时预测儿童慢性免疫性血小板减少症(ITP),提供早期临床指导。

MYRIAD试验的二次分析显示,虽然机器学习模型可以识别可能从学校正念训练中受益的青少年,但这些预测的临床相关性仍然很小。因果森林和弹性网回归模型检测到了统计学上显著但实际影响微乎其微的结果差异。

一项为期3年的前瞻性研究显示,布罗苏单抗在X连锁低磷血症(XLH)患者中,无论是在儿科还是成人年龄组,包括通常被排除在临床试验之外的患者,都能持续改善生化和临床指标。

PHC HOD08研究显示,8周剂量密集型改良斯坦福V方案实现了高完全缓解率,使超过75%的低风险儿童霍奇金淋巴瘤患者能够避免放疗,同时保持了98.7%的5年总生存率。

一项里程碑式的研究使用病变网络映射揭示,新生儿中风后的脑瘫是由广泛的包括丘脑和小脑在内的功能网络中断驱动的,而不仅仅是局部运动皮层损伤。

首次对美国急救医疗服务 (EMS) 机构的全国性评估揭示了提高儿科准备度的关键需求。尽管设备得分较高,但在质量改进和以家庭为中心的护理方面存在显著差距,儿科急诊协调员 (PECC) 被确定为系统改进的关键。

最近的研究强调了一种标准化的多学科协议,用于管理小儿心胸手术后的单侧声带麻痹。研究表明,注射喉成形术显著改善了经口喂养的进展,并减少了对喂养管的依赖。

一项针对超过70万名新生儿的前瞻性研究表明,与传统的放射免疫分析(RIA)相比,液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)显著提高了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的阳性预测值(PPV),识别出特定的类固醇比值,可实现100%的PPV,减少不必要的临床随访。

本综述分析了高危神经母细胞瘤幸存者中显著的长期甲状腺毒性负担,确定了关键风险因素,如分子放射治疗、串联清髓治疗和免疫治疗。

这项荟萃分析显示,长效生长激素(LAGH)在治疗的第一年和从每日注射生长激素转换后,与体重指数标准差评分(BMI SDS)显著增加相关,表明其代谢特征与每日给药方案不同。

一项突破性研究揭示,特定的FBN1基因型,尤其是位于DNCD区域的框内变异,显著增加了马凡综合征患者早期需要进行二尖瓣手术的风险,为基因型指导的临床监测铺平了道路。
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