
基因视角揭示左心发育不全综合征早发心衰风险:NC-DEFINE研究新发现
一项前瞻性研究显示,超罕见的心肌病相关基因变异可显著增加左心发育不全综合征婴儿早发心力衰竭风险,提示遗传风险分层和精准医学在该人群中的应用潜力。
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一项前瞻性研究显示,超罕见的心肌病相关基因变异可显著增加左心发育不全综合征婴儿早发心力衰竭风险,提示遗传风险分层和精准医学在该人群中的应用潜力。

2024年 Clinical Genome Resource 更新了扩张型心肌病的遗传学图谱,新增9个高证据基因,高证据基因总数增至35个,并在遗传方式认识上出现重要变化,进一步提升了临床遗传学解读价值。

本综述整合了阿司匹林使用与脂蛋白(a)升高人群钙化性主动脉瓣疾病风险降低相关的证据,并强调其用于靶向预防策略的潜在价值。

LIFE-Preserved 模型可准确预测 HFpEF 患者心力衰竭住院或心血管死亡的短期及终身风险,有助于实现个体化风险分层并优化临床管理。

慢性暴露于细颗粒物(PM2.5)与心外膜冠状动脉内皮功能障碍相关,后者是冠状动脉疾病的早期标志;这一结论已通过有创冠状动脉血管反应性测试得到证实。

FAVOR III China 试验表明,与血管造影指导相比,QFR指导的经皮冠状动脉介入治疗可在5年内显著降低主要不良心脏事件,主要通过减少心肌梗死和缺血驱动的血运重建实现。

整合晚期钆增强(LGE)通道与高风险基因型,可在非缺血性扩张型心肌病中显著提升室性心律失常风险预测能力,且优于传统射血分数指标。

Macrotroponin 复合物常导致普通人群出现不一致的心脏肌钙蛋白升高,尤其是肌钙蛋白 I,但并不增加心血管风险,这提示在进行准确风险预测时,识别检测干扰至关重要。

新近开发的临床似然评分可准确区分合并静脉或毛细血管受累(PVOD/PCH)的肺动脉高压患者,有助于更早诊断、制定个体化治疗并及时转诊肺移植。
这项芬兰全国性研究显示,与心房颤动相比,心房扑动患者的缺血性卒中风险显著更低,提示这两类心律失常在血栓栓塞风险谱上存在重要差异。

一项多国研究显示,热浪与大量景观火灾来源空气污染的联合暴露,会显著增加心血管死亡风险,且对心力衰竭的影响尤为突出,其风险高于单独暴露,提示公共卫生干预应从单一危险因素防控转向综合管理。

Aficamten作为一种心肌肌球蛋白抑制剂,已在多项研究中显示可显著改善非梗阻性肥厚型心肌病患者的症状、舒张功能及生物标志物,其中包括关键的ACACIA-HCM研究。

失代偿性肝硬化会显著增加心脏外科手术后的死亡、并发症和费用。优化风险模型并实施个体化管理,对改善患者结局至关重要。

本研究评估了绝经后女性在良性子宫切除术中行双侧卵巢切除后的心血管与骨健康结局。结果显示,卵巢切除与心血管危险因素增加相关,但未观察到临床心血管事件或骨质疏松风险上升。

DNMT3A及其他CHIP基因的胚系和体细胞变异可通过促炎通路增加肺动脉高压风险,包括结缔组织病相关类型,提示了新的生物标志物和治疗靶点。

FUSION随机试验证实,在冠状动脉CTA中加入CT衍生血流储备分数(FFRct),可在不影响临床结局、费用或生活质量的情况下,显著减少稳定型冠状动脉疾病中度狭窄患者不必要的有创冠状动脉造影。

本文综述了 ViVA 试验,该研究评估可溶性鸟苷酸环化酶(sGC)刺激剂维利西呱用于无阻塞性冠状动脉疾病相关心绞痛合并冠状动脉痉挛患者的疗效。研究结果显示,维利西呱未能显著改善血管舒张功能或心绞痛症状,但总体耐受性良好。

一项全国性观察性研究显示,在巨细胞动脉炎中,托珠单抗的使用与较甲氨蝶呤更低的主要不良心血管事件发生率显著相关,提示其除控制炎症外,可能还具有额外的心血管获益。

VESALIUS-CV 试验显示,在既往未发生心肌梗死或卒中但心血管风险较高的患者中,evolocumab 可降低全因死亡率和心血管死亡率,提示其在一级预防中的生存获益。

TAPIS 亚组分析提示,在伴有多发急性梗死的中度缺血性卒中患者中,替格瑞洛-阿司匹林联合溶栓可能改善功能结局,且未增加出血风险,说明梗死模式有望成为早期抗血小板治疗的潜在指导因素。
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