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ゲノム新生児スクリーニングは実現可能で、非常に受け入れられやすく、臨床的に有効：BabyScreen+コホートからの教訓
BabyScreen+は、乾燥血液斑から得られる全ゲノム配列解析が大規模に新生児スクリーニングに統合できることを示しています。1,000人の新生児のうち1.6%が高確率の行動可能な結果を示し、平均返却期間は13日で、親の強い受容と家族の連鎖効果がありました。
Nirsevimab、乳児のRSV気管支炎リスクを半減 — 新興RSV-B変異にもかかわらず高い有効性が持続
フランスでの多施設テスト陰性症例対照研究で、Nirsevimabは2つの連続したシーズン（83.2%と89.3%）にわたってRSV気管支炎に対する高い有効性を示し、RSV-B変異の出現にもかかわらず持続しました。
NirsevimabがRSVによる下気道感染症を減らす：第3相MELODY試験の事後解析
MELODY第3相試験の事後解析では、nirsevimabが健康な満期産児および遅延早産児におけるRSV関連下気道感染症とRSV併発感染を減少させたことが示されました。他の呼吸器病原体による置換の兆候はありませんでした。
チリの初の大規模RSV対策におけるニルセビマブ：乳児のRSV入院が76％、ICU入院が85％減少
チリの全国的な後方視的研究によると、2024年に実施された全人口を対象としたニルセビマブ免疫戦略により、RSV関連下気道感染症（LRTI）の入院が76％減少し、ICU入院が85％減少したことが示されました。また、1件のRSV LRTI入院を防ぐために必要な免疫化人数（NNI）は35でした。
実世界データは、ニルセビマブが12ヶ月までRSV検査陽性を低下させる可能性があるが、それ以上では効果がないことを示唆 — 慎重な解釈が必要
多施設後ろ向きTriNetX分析によると、最後の投与から6〜11ヶ月以内に検査を受けた乳児ではRSV検査陽性の確率が低かった。保護効果は6ヶ月以内で最も強く、12ヶ月を超えると見られなかった。方法論的な制限により因果関係の推論は慎重であるべき。
2024-2025年のニルセビマブとRSV母体ワクチンの本格的導入により、乳児の入院率が大幅に減少
2024-2025年的实际监测数据显示，在广泛提供母体RSV疫苗接种和Nirsevimab后，婴儿因RSV相关的住院率显著降低，其有效性估计接近关键性试验的结果。
家族性高コレステロール血症のスクリーニング：臨床的には有益だが費用対効果は低い
モデリング研究によると、10歳または18歳での連続的な人口スクリーニング（脂質スクリーニングとその後の遺伝子検査）は、家族性高コレステロール血症（FH）の診断に臨床的に有効ですが、通常の医療と比較して費用対効果は低いと結論付けられました。ただし、非FH性脂質異常症に対するフォローアップモニタリングや生活習慣の介入が大幅に増加すれば、費用対効果が向上する可能性があります。
座り時間の削減、睡眠と中高強度身体活動の増加が1型糖尿病児童の血糖安定性向上に寄与：2年間の構成分析
83人の1型糖尿病児童を対象とした縦断的な構成分析では、1日の時間を座り時間から睡眠や中高強度身体活動（MVPA）へ再配分すると、2年間でHbA1cと組織間液グルコースが低下することが示されました。
より暗い皮膚トーンは小児の脳NIRSの精度を低下させる：前向きコホートからの示唆
前向き小児研究では、額部NIRS（INVOS 5100C）がより暗い皮膚を持つ小児の局所酸素飽和度を過小評価することが示され、臨床的に意味のあるバイアスを生じさせ、モニタリングとデバイス検証における公平性への懸念が提起されました。
AAV-OTOF遺伝子療法がDFNB9患者の聴力に年齢依存的な迅速な改善をもたらす — 初のヒト試験での成果
10人の患者（1.5〜23.9歳）を対象とした単一群試験で、AAV-OTOF（Anc80L65）は良好な耐容性と迅速な聴覚閾値の改善を示し、特に5〜8歳の小児で最良の結果が得られた。長期追跡が必要。
OTOF遺伝子治療が先天性聾の聴覚と言語機能回復において補聴器を凌駕
2022年から2024年の非盲検コホート研究では、OTOF遺伝子治療が先天性聾を持つ小児において補聴器と比較して聴覚閾値、音声認識、ミスマッチネガティビティ反応、音楽認識で急速かつ持続的な改善をもたらした。
オーストラリアでの先天性CMV：報告された症例は推定される負担の一部に過ぎない – スクリーニング、治療、公衆衛生への影響
1999年から2024年の全国APSU監視では、確定先天性CMV症例479件が見つかり、予想される頻度と比べて著しく報告が不足していることが判明しました。症状のある新生児の抗ウイルス剤使用が増えています。監視の拡大、新生児スクリーニング、明確な治療経路が必要です。
AI-RAPNO: 小児神経腫瘍学における信頼性のある反応評価のための人工知能の翻訳
AI-RAPNOは、小児脳腫瘍の画像診断における現在のAI開発を統合し、RAPNOフレームワークを使用したAI駆動型反応評価の信頼性、汎用性、および臨床実装の改善に向けた実践的な推奨事項を提供します。
単側性聾児童におけるコクレアインプラントの利点：静寂では優れているが、騒音下では課題あり — 時間が重要
185人の単側性コクレアインプラントを受けた児童において、静寂下では対側耳の残存聴覚が有利（特に単側性聾 [SSD] で）でしたが、騒音はその利点を低下させました。聴覚privation期間が短く、コクレアインプラントの経験が長いほど、非対称性が減少し、両側性の利点が増大し、早期介入の価値が強調されました。
先天性単側難聴児の長期発達結果と早期人工内耳植込の利点: 知見の統合と臨床推奨
先天性単側難聴児における早期人工内耳植込は空間聴覚と認知機能を改善し、神経発達をサポートし、聴覚剥奪や大脳再編成のリスクを軽減します。
10年間の追跡調査から示唆される、早期人工内耳埋め込み術を受けた片側難聴（SSD）児の明確な利益
珀斯儿童医院的一项10年回顾性系列研究报道了单侧聋儿童人工耳蜗植入后的异质长期结果；早期植入（1年内）与噪声中言语和定位能力更大的受益可能性相关。
ミトコンドリアを標的とした治療：母系性糖尿病と難聴（MIDD）の糖尿病ケアの実践的アルゴリズム
母系性糖尿病と難聴（MIDD）は、m.3243A>Gミトコンドリア変異により混合型β細胞障害とインスリン抵抗性が引き起こされます。GLP-1受容体作動薬とSGLT2阻害薬は、MIDDにおける生物学的合理性と心腎保護効果があり、私たちは病態生理に基づいた治療アルゴリズムと実践的なモニタリングガイドラインを提案します。
CHARGE症候群における消化器系の負担：便秘の高発生率、年齢関連パターン、および生活の質への影響
CHARGE症候群患者50人のコホートにおいて、消化器系（GI）の問題が64％に見られ、便秘は48％に影響を与えました。便秘はPedsQL GIスコアが低く、合併症が多いことが関連していました。若い患者では多様な消化器系の問題が、年長の患者では主に便秘が見られました。
DB-OTOがオトフェルリン欠損マウスの聴覚を回復し持続させる：毛細胞標的二重AAV戦略が臨床試験に進む
DB-OTOは、毛細胞特異的な二重AAV遺伝子療法で、ヒトオトフェルリンのフルレングスをコードするものであり、OTOF欠損マウスにおいて用量依存性かつ持続的な聴覚機能の回復を達成しました。これらの結果は、進行中の小児Phase I/II試験を支持しています。
一般的な青少年スポーツが下肢アポフィジットを予測：発症率、期間、および実用的な意味
5.5年間の前向きコホート研究では、学校児童の下肢アポフィジットが一般的であることがわかりました（1670人の児童で1265エピソード）、症状の中央値期間は3〜4週間、サッカー、ハンドボール、バスケットボール、ジャンプ体操の参加がリスクを高めましたが、追加の体育はリスクを高めませんでした。
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