神経学

高齢の晩発性原因不明てんかん患者では、血漿 p-tau217 の上昇が認知障害および睡眠微細構造の変化と関連し、神経変性、てんかん重症度、睡眠障害を結ぶ潜在的経路の存在が示唆された。

医療ニュースクローン病ダウン症候群

血中プロテオームの変動から読み解く、ダウン症候群におけるアルツハイマー病進行

医療ニュースvanishing white matterグアナベンズ

ダウン症候群成人の血中タンパク質を縦断的に解析した結果、認知機能低下と関連する特徴的な変化が明らかとなり、リスクの高い集団におけるアルツハイマー病の病態生理の理解が深まった。

早期発症VWMに対するグアナベンズの安全性と有効性：第1/2相単群試験からの知見

本総説では、早期発症 vanishing white matter 病におけるグアナベンズの安全性プロファイルが許容可能であること、および歩行機能低下の遅延に対する有効性を示す最新エビデンスを整理し、トランスレーショナルな薬物動態データと臨床転帰を概説する。

医療ニュースてんかん多剤併用療法

妊娠中の抗てんかん薬使用と胎児発育への影響：EURAP登録研究からの示唆

EURAP登録データベースを用いた大規模コホート研究により、抗てんかん薬、特に多剤併用療法および一部の単剤療法は胎児発育不全のリスクを高めることが示され、妊娠中の治療戦略最適化の必要性が浮き彫りになった。

[18F]GP1 PET/CTによる血栓の可視化：虚血性脳卒中診断における新たなブレイクスルー

医療ニュースautism spectrum disorderchild neurodevelopment

[18F]GP1 PET/CTを用いた新規非侵襲的画像診断により、急性虚血性脳卒中における血栓を直接同定でき、病因分類の精度向上と再発リスク予測に寄与する可能性が示された。機序に基づく脳卒中管理を切り開く知見である。

妊娠中の有機リン系殺虫剤曝露は自閉症関連特性と関連せず：大規模コホート研究が示す新知見

By MedXY|2026年9月5日

本大規模前向きコホート研究では、母親の食事や社会人口学的因子を含む包括的な調整を行った後、妊娠中の有機リン系殺虫剤曝露と小児の自閉症関連特性との間に有意な関連は認められませんでした。

医療ニュース肝移植、神経認知機能回復、メタボロミクス、脳ネットワーク、神経炎症

肝移植後にメタボライトが導く神経認知機能の回復：大脳皮質ネットワーク再活性化の新知見

By MedXY|2026年9月4日

肝移植は、末期肝疾患患者において大脳皮質ネットワーク活動の回復を介して早期の神経認知機能回復を促進し、S-methyl-5′-thioadenosine（MTA）は神経炎症の調節を通じて重要な神経保護作用を担う。

医療ニュースCherry Angiomasneurofibromatosis type 1

神経線維腫症1型における新たな血管性病変としてのチェリーアンジオーマ：疫学と病態機序の新知見

By MedXY|2026年9月4日

Cherry angiomas は Neurofibromatosis Type 1（NF1）患者で有意に高頻度かつ若年で出現し、血管細胞における NF1 の両アレル不活化と関連していた。本発見は NF1 の血管表現型を拡張し、NF1関連血管症を理解するための新たなモデルを提供する。

医療ニュース卵円孔開存原因不明脳梗塞

若年発症の潜因性虚血性脳卒中と静脈血栓塞栓症の最近の機械的リスク因子：SECRETO研究による新たな知見

By MedXY|2026年9月1日

本多施設研究では、最近の機械的静脈血栓症リスク因子が若年成人の原因不明脳梗塞リスクを有意に高めることが示された。特に40歳未満および卵円孔開存を有する患者で関連が強く、血栓性素因マーカーとは独立していた。

医療ニュースExtracranial Carotid Artery DiseaseRNF213 p.R4810K

RNF213 p.R4810K変異：頭蓋外頸動脈疾患における新たな独立遺伝的リスク因子

By MedXY|2026年8月31日

RNF213 p.R4810K 変異は、頭蓋内動脈硬化症との既知の関連とは独立して、頭蓋外頸動脈疾患のリスクと重症度を高めることが示された。これは脳血管疾患の遺伝学および脳卒中リスク評価に新たな知見をもたらす。

医療ニュースパーソネージ・ターナー症候群外傷性腕神経叢障害

白質高信号域を読み解く：病変サブタイプが示す、部位を超えた多面的臨床意義

By MedXY|2026年8月31日

高度なMRI解析により、白質高信号域（WMHs）に3つの生物学的に異なるサブタイプが同定され、特定の病変進展パターンが神経変性および血管・代謝リスクと関連することが示された。これにより、加齢や神経変性疾患に対する脳血管性寄与について、より精緻な理解が得られる。

重症パーソネージ・ターナー症候群と外傷性腕神経叢障害：運動回復と治療転帰の比較

By MedXY|2026年8月31日

本研究は、重症パーソネージ・ターナー症候群（PTS）と外科的に管理された外傷性腕神経叢障害（TBP）における運動単位再支配と機能回復を比較し、PTSでは自然回復が、TBPでは早期再建の有益性が示されることを明らかにした。

ヌーナン症候群における神経画像所見と遺伝子型・表現型相関：多施設共同コホート研究の知見

多施設共同研究により、ヌーナン症候群の小児で神経画像異常が高頻度に認められ、遺伝子変異および神経学的症候との関連が明らかとなった。本研究は、この RASopathy における脳関与の理解を深めるものである。

医療ニュースtPA小児脳卒中

小児急性虚血性脳卒中における血栓溶解療法：適応と臨床的示唆

本研究は、小児急性虚血性脳卒中（AIS）における組織型プラスミノーゲン活性化因子（tPA）を用いた血栓溶解療法の適格性を検討し、現行ガイドライン下で潜在的適格者は19%にすぎないことを示した。さらに、小血管性AISに対する治療適応の再検討の余地を示唆している。

医療ニュースMRIバイオマーカー予後

MRIで特定されたEOAD特異的萎縮：若年発症型軽度認知障害の予後予測バイオマーカー

EOAD特異的な脳シグネチャー内のベースライン皮質萎縮は、軽度認知障害から認知症への進行を予測し、早発性アルツハイマー病における個別予後に有用なMRIバイオマーカーとなる。

急性虚血性脳卒中における体重とアルテプラーゼ効果：ENCHANTED試験からの示唆

ENCHANTED試験の事後解析では、急性虚血性脳卒中におけるアルテプラーゼの有効性は体重によって変化しない一方、低体重は出血リスクを増やさずに不良転帰を独立して予測することが示された。

医療ニュースリンパ塞栓術リンパ異常

先天性心疾患関連蛋白漏出性腸症に対する肝内・十二指腸周囲リンパ塞栓術の併用効果：転帰改善の可能性

医療ニュースパルスフィールドアブレーション一過性脳虚血発作

肝内リンパ塞栓術単独と比べ、肝内・十二指腸周囲リンパ塞栓術の併用は、先天性心疾患に合併する蛋白漏出性腸症において、蛋白バランスと寛解期間を有意に改善し、有望な標的介入戦略となる可能性を示した。

心房細動におけるパルスフィールドアブレーションは高周波アブレーションより脳卒中・TIAリスクが高い大規模前向きレジストリが示した安全性の新知見