儿科先天性白内障全基因组测序
全基因组测序在先天性白内障诊断中的表现优于基因panel
By MedXY|2026年4月24日
全基因组测序（WGS）在先天性白内障诊断中的诊断率比基因panel高10%，有助于预后、生殖咨询和管理。
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医学资讯全基因组测序
全基因组测序揭示日本IgG4相关疾病的HLA、FCGR2B和补体C4拷贝数为独立遗传驱动因素
By MedXY|2025年11月26日
一项日本全基因组测序研究确定了FCGR2B、特定HLA氨基酸残基和补体C4拷贝数变异是IgG4相关疾病的独立遗传风险因素，PTCH1和一个长非编码RNA与Mikulicz病有关。
