USH2A，视网膜色素变性，分子遗传学，韩国人群，眼科学

韩国患者中 USH2A 相关视网膜色素变性的独特分子与临床特征

本研究阐明了韩国人群中 USH2A 相关视网膜色素变性的东亚特异性遗传变异及临床进展特征，并提示 exon 13 靶向治疗具有潜在应用价值。