
儿科FBN1突变二尖瓣脱垂
超越主动脉:基因分层重新定义马凡综合征二尖瓣风险
By MedXY|2026年3月12日
一项突破性研究揭示,特定的FBN1基因型,尤其是位于DNCD区域的框内变异,显著增加了马凡综合征患者早期需要进行二尖瓣手术的风险,为基因型指导的临床监测铺平了道路。
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