FBN1突变

超越主动脉：基因分层重新定义马凡综合征二尖瓣风险

一项突破性研究揭示，特定的FBN1基因型，尤其是位于DNCD区域的框内变异，显著增加了马凡综合征患者早期需要进行二尖瓣手术的风险，为基因型指导的临床监测铺平了道路。