Thẻ
Trong một đoàn hệ lớn, đa dạng gồm phụ nữ mắc ung thư nội mạc tử cung, 11,9% mang các biến thể dòng mầm có tính gây bệnh, bao gồm hội chứng Lynch và các đột biến liên quan đến thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (HRD). Xét nghiệm tại thời điểm
Giải trình tự exon toàn diện cho thấy tính không đồng nhất di truyền trong thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi (PTI/NEHI), làm nổi bật bản chất kiểu hình của bệnh và mối liên quan với các rối loạn phát triển thần kinh, đồng thời ủng hộ xét nghi
Việc tích hợp điểm nguy cơ di truyền của đái tháo đường týp 1 vào xét nghiệm MODY giúp phát hiện các trường hợp T1D bị chẩn đoán nhầm, đặc biệt ở trẻ em, từ đó nâng cao độ chính xác chẩn đoán và giảm các xét nghiệm không cần thiết.
Nghiên cứu đa trung tâm này cho thấy kết cục của bệnh cơ tim thai nhi đã cải thiện, làm nổi bật nền tảng di truyền trong khoảng một phần ba số trường hợp, đồng thời xác định phù thai và dị tật cấu trúc ngoài tim là các yếu tố nguy cơ trước
Một nghiên cứu đột phá trong lĩnh vực Gastroenterology tiết lộ rằng APC mosaicism chiếm gần 10% các trường hợp polyposis đại trực tràng không giải thích được. Các hướng dẫn mới đề xuất các ngưỡng xét nghiệm cụ thể và chiến lược giám sát để
Một nghiên cứu mang tính đột phá của Tây Ban Nha tiết lộ rằng bệnh nhân có các gen ‘rối loạn nhịp’ trong bệnh tim mở rộng đối mặt với nguy cơ cao hơn đáng kể về các sự cố suy tim nặng, bao gồm cấy ghép tim và cấy máy trợ tim, đò
Đánh giá này tổng hợp các bằng chứng di truyền quy mô lớn gần đây (ROPAD, PD GENEration, MDSGene) để phác thảo hiệu quả chẩn đoán, sự biến đổi dân tộc và mối tương quan giữa kiểu gen và biểu hiện trong Bệnh Parkinson, nhấn mạnh sự chuyển đổ
Thử nghiệm WISDOM đã phát hiện ra rằng 3,1% phụ nữ không mắc bệnh ung thư vú mang các biến thể gây bệnh—nhiều trong số đó chưa được phát hiện bởi các tiêu chí kiểm tra hiện tại—hỗ trợ việc sàng lọc di truyền rộng rãi hơn.
Trong một nhóm bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm rung nhĩ khởi phát sớm (AF), các biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh đã được xác định ở 20% số người được xét nghiệm, và kết quả dương tính đã thay đổi cách quản lý ở hơn một nửa số
