Xét nghiệm di truyền

Giải mã thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi: các phát hiện di truyền mở rộng mô hình chẩn đoán

Giải trình tự exon toàn diện cho thấy tính không đồng nhất di truyền trong thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi (PTI/NEHI), làm nổi bật bản chất kiểu hình của bệnh và mối liên quan với các rối loạn phát triển thần kinh, đồng thời ủng hộ xét nghi

Nâng cao chẩn đoán MODY: Giá trị lâm sàng của điểm nguy cơ di truyền đái tháo đường týp 1 trong xét nghiệm di truyền thường quy