Điểm nổi bật
– Tỷ lệ cắt tử cung đồng thời trong phẫu thuật cắt vòi trứng – buồng trứng giảm nguy cơ (RRSO) thay đổi rất lớn giữa các khu vực trên thế giới, cao nhất ở châu Mỹ và thấp nhất ở châu Âu.
– Người mang biến thể gây bệnh BRCA1 ở châu Mỹ có xu hướng được cắt tử cung đồng thời nhiều hơn so với người mang biến thể BRCA2.
– Việc quyết định thực hiện cắt tử cung chịu ảnh hưởng bởi nhiều chỉ định lâm sàng khác nhau, cùng với sự biến thiên đáng kể về khu vực, văn hóa và cơ sở y tế.
– Thiếu các hướng dẫn đồng thuận và bằng chứng kết luận hạn chế góp phần tạo nên sự không đồng nhất trong thực hành.
Bối cảnh nghiên cứu
Phụ nữ mang các biến thể gây bệnh (pathogenic variants, PVs) ở gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ ung thư vòi trứng – buồng trứng tăng đáng kể, do đó cần áp dụng các chiến lược dự phòng. Phẫu thuật cắt vòi trứng – buồng trứng giảm nguy cơ (risk-reducing salpingo-oophorectomy, RRSO) trong độ tuổi 35 đến 45 được khuyến cáo nhằm giảm nguy cơ này. Tuy nhiên, vai trò của cắt tử cung đồng thời trong RRSO vẫn còn gây tranh cãi. Mặc dù cắt tử cung có thể giúp giảm thêm nguy cơ ung thư nội mạc tử cung, tính cần thiết và chỉ định của thủ thuật này vẫn đang được bàn luận do nguy cơ phẫu thuật bổ sung và thiếu bằng chứng hỗ trợ mạnh. Thực hành quốc tế hiện nay và các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định cắt tử cung đồng thời với RRSO chưa được mô tả một cách toàn diện.
Thiết kế nghiên cứu
Nghiên cứu theo phương pháp hỗn hợp này kết hợp thành phần định lượng và định tính để đánh giá xu hướng quốc tế và các yếu tố quyết định liên quan đến cắt tử cung đồng thời trong RRSO ở người mang PV BRCA1/2. Phân tích định lượng sử dụng dữ liệu thu thập tiến cứu từ các thử nghiệm ưu tiên tiến cứu WISP và TUBA-WISP II, vốn đánh giá các chiến lược phẫu thuật dự phòng ung thư vòi trứng – buồng trứng. Mẫu nghiên cứu gồm 2.181 phụ nữ đã trải qua RRSO, được phân theo châu lục: châu Âu (75,5%), Bắc và Nam Mỹ (22,8%) và châu Đại Dương (1,7%). Dữ liệu về tỷ lệ cắt tử cung đồng thời và các yếu tố liên quan được trích xuất từ biểu mẫu báo cáo ca bệnh điện tử. So sánh thống kê được thực hiện bằng kiểm định Kruskal-Wallis và hồi quy logistic đơn biến.
Phần định tính bao gồm phỏng vấn nhóm tập trung với 23 nhân viên cung cấp chăm sóc phụ khoa từ 12 quốc gia, những người quản lý bệnh nhân có nguy cơ ung thư sinh dục – tiết niệu tăng cao. Các phỏng vấn này nhằm làm rõ các chỉ định lâm sàng, rào cản và yếu tố thúc đẩy ảnh hưởng đến quyết định cắt tử cung trong RRSO, đồng thời khảo sát các tác động y khoa, văn hóa và hệ thống đối với sự khác biệt trong thực hành.
Kết quả chính
Kết quả định lượng cho thấy sự khác biệt rõ rệt theo địa lý trong việc thực hiện cắt tử cung đồng thời khi RRSO:
- Bắc và Nam Mỹ có tỷ lệ cao nhất, đạt 48,8%.
- Châu Đại Dương có tỷ lệ trung gian, đạt 14,2%.
- Châu Âu có tỷ lệ thấp nhất, đạt 2,8%.
Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê rất cao (p<0,001). Phân tích hồi quy cho thấy ở phụ nữ tại châu Mỹ, những người mang PV BRCA1 có khả năng được cắt tử cung đồng thời cao hơn đáng kể so với người mang PV BRCA2 (tỷ số odds hiệu chỉnh 0,4; KTC 95%: 0,2–0,7), gợi ý rằng kiểu gen có ảnh hưởng đến quyết định phẫu thuật.
Phân tích định tính xác định 31 rào cản và 32 yếu tố thúc đẩy ảnh hưởng đến quyết định cắt tử cung đồng thời với RRSO. Các nhà cung cấp dịch vụ nêu ra 8 chỉ định lâm sàng khác nhau cho cắt tử cung; tuy nhiên, chưa có sự đồng thuận về tính hợp lệ và mức độ ưu tiên của các chỉ định này. Các yếu tố quyết định chính bao gồm:
- Thiếu các hướng dẫn lâm sàng dựa trên bằng chứng, xác định rõ vai trò của cắt tử cung tại thời điểm RRSO.
- Khác biệt văn hóa và thực hành y khoa phổ biến giữa các quốc gia ảnh hưởng đến lựa chọn phẫu thuật.
- Sự khác nhau về đồng thuận của khoa/phòng ban và chính sách của cơ sở y tế.
- Các cách diễn giải khác nhau về nguy cơ ung thư nội mạc tử cung ở người mang PV BRCA1/2.
Những tác động đa yếu tố này góp phần đáng kể vào sự không đồng nhất trên toàn cầu trong các cách tiếp cận điều trị phẫu thuật.
Nhận định của chuyên gia
Nghiên cứu này làm sáng tỏ một cách thuyết phục sự khác biệt quốc tế trong chăm sóc dự phòng phẫu thuật cho người mang đột biến BRCA, đồng thời nhấn mạnh khoảng trống quan trọng trong hướng dẫn lâm sàng thống nhất. Tỷ lệ cắt tử cung rất thấp ở châu Âu nhiều khả năng phản ánh quan điểm hiện hành rằng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung chưa đủ để biện minh cho bệnh suất phẫu thuật bổ sung khi chưa có bằng chứng chắc chắn. Ngược lại, tỷ lệ cao hơn ở châu Mỹ có thể xuất phát từ khuynh hướng giảm nguy cơ tích cực hơn hoặc từ các nhận thức khác nhau về nguy cơ ung thư tử cung liên quan đến đột biến BRCA1. Tuy nhiên, việc thiếu dữ liệu ngẫu nhiên có đối chứng hoặc các nghiên cứu đoàn hệ lớn so sánh trực tiếp kết cục có và không cắt tử cung làm hạn chế khả năng đưa ra khuyến nghị chắc chắn. Cần có thêm nghiên cứu, bao gồm các nghiên cứu tiến cứu đánh giá tỷ lệ mắc ung thư nội mạc tử cung, bệnh suất phẫu thuật và chất lượng cuộc sống, để định hướng thực hành tối ưu.
Ngoài ra, các kết quả định tính nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tích hợp bối cảnh xã hội – văn hóa và thể chế vào quá trình xây dựng và triển khai hướng dẫn. Các hội đồng đồng thuận đa chuyên khoa cần giải quyết những điểm còn chưa rõ, cân bằng giữa lợi ích giảm nguy cơ ung thư, nguy cơ phẫu thuật và sở thích của người bệnh.
Kết luận
Nghiên cứu quốc tế theo phương pháp hỗn hợp này cho thấy sự biến thiên đáng kể trong việc sử dụng cắt tử cung đồng thời trong phẫu thuật giảm nguy cơ ở người mang biến thể gây bệnh BRCA1/2. Việc sử dụng cao ở châu Mỹ tương phản rõ rệt với mức sử dụng tối thiểu ở châu Âu, phản ánh sự khác biệt trong cách diễn giải nguy cơ ung thư, các yếu tố văn hóa và sự thiếu vắng các hướng dẫn lâm sàng vững chắc. Các kết quả này nhấn mạnh nhu cầu cấp thiết phải cải thiện các quy trình lâm sàng dựa trên bằng chứng và các khuyến nghị đồng thuận, có xét đến nguy cơ đặc hiệu theo kiểu gen và quá trình ra quyết định lấy người bệnh làm trung tâm. Những nỗ lực như vậy sẽ giúp hài hòa thực hành trên toàn cầu, bảo đảm giảm nguy cơ thích hợp và tránh bệnh suất phẫu thuật không cần thiết.
Kinh phí và ClinicalTrials.gov
Nghiên cứu này được hỗ trợ bởi [các nguồn tài trợ theo nghiên cứu gốc, nếu có]. Các nghiên cứu WISP và TUBA-WISP II là các thử nghiệm lâm sàng đã đăng ký, được thiết kế nhằm đánh giá các chiến lược phẫu thuật dự phòng ở người mang biến thể gây bệnh BRCA1/2.
Tài liệu tham khảo
- Gootzen TA, et al. International Trends in Concurrent Hysterectomy at Risk-Reducing Surgery in BRCA1/2 pathogenic variant carriers: A mixed-methods study. Am J Obstet Gynecol. 2026 Jun 20.
- Domchek SM, et al. Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy in BRCA1/2 Mutation Carriers: Use and Outcomes. J Clin Oncol. 2010.
- Rebbeck TR, et al. Efficacy of Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy in BRCA1/2 Mutation Carriers: A Meta-Analysis. J Natl Cancer Inst. 2009.
- American Society of Clinical Oncology. Clinical Practice Guideline Update: Genetic Testing and Management of BRCA Mutations. J Clin Oncol. 2015.