Bệnh cơ tim thai nhi trong kỷ nguyên hiện đại: tiến triển và những dấu ấn tiên lượng từ một đoàn hệ đa trung tâm Bắc Mỹ

Điểm nổi bật

– Bệnh cơ tim thai nhi hiện nay có tiên lượng sống tốt hơn, nhưng vẫn liên quan đến tỷ lệ tử vong đáng kể và nguy cơ ghép tim trong giai đoạn nhũ nhi.
– Xét nghiệm di truyền xác định được biến thể căn nguyên ở khoảng một phần ba số trường hợp, góp phần hỗ trợ chẩn đoán và định hướng xử trí tiềm năng.
– Phù thai và các dị tật cấu trúc ngoài tim được phát hiện trước sinh là những yếu tố nguy cơ chính dự báo tiên lượng xấu hơn vào thời điểm 1 tuổi.
– Ghép tim vẫn là một lựa chọn điều trị thiết yếu đối với một số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng.

Bối cảnh nghiên cứu