Nâng cao chẩn đoán MODY: Giá trị lâm sàng của điểm nguy cơ di truyền đái tháo đường týp 1 trong xét nghiệm di truyền thường quy

Điểm nổi bật

• Điểm nguy cơ di truyền của đái tháo đường týp 1 (Type 1 Diabetes Genetic Risk Score, T1DGRS) được đo đồng thời với xét nghiệm panel gen MODY có thể nhận diện các trường hợp nhiều khả năng là T1D trong nhóm người bệnh ban đầu được chuyển đến vì nghi ngờ MODY.

• Khoảng 20% người được điều trị bằng insulin và được giới thiệu làm xét nghiệm MODY mang kiểu hình nguy cơ di truyền phù hợp với T1D hơn là đái tháo đường đơn gen.

• Các ngưỡng T1DGRS theo độ tuổi, đặc biệt ở trẻ dưới 10 tuổi, cho phép sàng lọc trước xét nghiệm di truyền một cách hiệu quả, qua đó có thể giảm hơn 50% số xét nghiệm di truyền không cần thiết.

• Giá trị lâm sàng của T1DGRS giảm ở người lớn nhưng vẫn hữu ích như một phần của chẩn đoán hệ gen trong thực hành lâm sàng thường quy.