Xét nghiệm di truyền trong rung nhĩ khởi phát sớm: Hiệu suất 20% và những thay đổi thực sự trong quản lý lâm sàng

Nổi bật

– Trong một phòng khám y học chính xác chuyên về rung nhĩ, xét nghiệm di truyền đã cho kết quả dương tính (biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh) ở 20% bệnh nhân có rung nhĩ khởi phát trước tuổi 60.
– Kết quả gen dương tính đã thúc đẩy thay đổi trong quản lý lâm sàng ở 52% bệnh nhân, bao gồm việc cấy bảy máy khử rung tự động mới và bắt đầu điều trị thay đổi bệnh.
– Các yếu tố lâm sàng dự đoán mạnh mẽ kết quả xét nghiệm dương tính bao gồm tiền sử bệnh cơ tim, bệnh dẫn truyền dưới nút và MRI tim bất thường (T1 tăng hoặc có hiện tượng cường hóa muộn); ngưng thở khi ngủ và điện tâm đồ 12 đạo thông bình thường dự đoán kết quả âm tính.

Nền tảng: Tại sao nên cân nhắc xét nghiệm di truyền cho rung nhĩ?