Giải mã thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi: các phát hiện di truyền mở rộng mô hình chẩn đoán
giải trình tự exonNEHIRối Loạn Phát Triển Thần KinhThở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhiXét nghiệm di truyền
Điểm nhấn
Thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi (persistent tachypnea of infancy, PTI), thường còn được gọi là tăng sản tế bào nội tiết thần kinh ở trẻ nhũ nhi (neuroendocrine cell hyperplasia of infancy, NEHI), phản ánh một phổ kiểu hình hơn là một thực thể bệnh đơn lẻ.
Xét nghiệm di truyền diện rộng bằng giải trình tự exon đã phát hiện các biến thể có khả năng gây bệnh trong các gen chủ yếu liên quan đến rối loạn phát triển thần kinh ở trẻ được chẩn đoán PTI/NEHI.
Độc giả MedXY đã đăng ký
Đăng nhập miễn phí để đọc tiếp
Đăng nhập hoặc tạo tài khoản MedXY để đọc toàn bộ bài viết.
Bài viết này được tạo với sự hỗ trợ của nhiều công cụ biên tập, bao gồm AI, trong quá trình thực hiện. Nội dung đã được biên tập viên xem xét trước khi xuất bản.