Điểm nhấn
Thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi (persistent tachypnea of infancy, PTI), thường còn được gọi là tăng sản tế bào nội tiết thần kinh ở trẻ nhũ nhi (neuroendocrine cell hyperplasia of infancy, NEHI), phản ánh một phổ kiểu hình hơn là một thực thể bệnh đơn lẻ.
Xét nghiệm di truyền diện rộng bằng giải trình tự exon đã phát hiện các biến thể có khả năng gây bệnh trong các gen chủ yếu liên quan đến rối loạn phát triển thần kinh ở trẻ được chẩn đoán PTI/NEHI.
