Bản đồ di truyền thay đổi của Bệnh Parkinson: Tần suất toàn cầu, mối tương quan biểu hiện và yêu cầu của y học chính xác

Những điểm nổi bật

• Các nghiên cứu toàn cầu quy mô lớn (ROPAD và PD GENEration) báo cáo hiệu quả chẩn đoán di truyền là 13%–19% trong các quần thể Bệnh Parkinson (PD), chủ yếu do các biến thể của gen GBA1 và LRRK2.
• Gen GBA1 đại diện cho yếu tố nguy cơ phổ biến nhất toàn cầu, với các phân bố dân tộc khác nhau: p.N409S chiếm ưu thế ở dân tộc Do Thái Ashkenazi và dân tộc da trắng, trong khi p.L483P phổ biến hơn ở các nhóm dân tộc châu Á và người gốc Tây Ban Nha.
• Xét nghiệm di truyền mang lại kết quả đáng kể ngay cả ở bệnh nhân không có các yếu tố nguy cơ truyền thống (ví dụ, khởi phát muộn hoặc không có tiền sử gia đình), hỗ trợ xu hướng chuyển đổi hướng tới việc sàng lọc di truyền lâm sàng phổ quát.
• Bằng chứng mới xuất hiện liên kết các gen phản ứng miễn dịch thích ứng, như P2RX7, với nguy cơ mắc Bệnh Parkinson và tuổi khởi phát, gợi ý về sự tương tác phức tạp giữa di truyền và viêm thần kinh.

Nền tảng