Thẻ
Một thử nghiệm mở nhãn cho thấy liệu pháp quang di truyền dựa trên ChrimsonR, kết hợp với kính chuyên dụng, có tính an toàn và tiềm năng hiệu quả trong việc tăng độ nhạy sáng ở bệnh nhân viêm sắc tố võng mạc giai đoạn tiến triển, mở ra triể
Một nghiên cứu hồi cứu cho thấy GCSF và plerixafor an toàn, hiệu quả trong huy động tế bào gốc CD34+ làm nguồn dự phòng tự thân ở bệnh nhân bệnh hồng cầu hình liềm đang ghép HSCT từ người cho thay thế, với các hàm ý quan trọng đối với liệu
Bài viết này tổng quan nghiên cứu đầu tiên trên người cho thấy việc làm câm sau phiên mã BCL11A bền vững và an toàn ở bệnh nhân bệnh hồng cầu hình liềm bằng vector shmiR, dẫn đến cảm ứng ổn định hemoglobin bào thai và lợi ích lâm sàng kéo d
Bản tổng quan này tổng hợp bằng chứng từ một thử nghiệm không ngẫu nhiên tiên phong, cho thấy liệu pháp gen AAVrh.10hFXN truyền tĩnh mạch an toàn và có thể cải thiện kết cục tim ở bệnh cơ tim do thất điều Friedreich, đồng thời nhấn mạnh nhữ
Một vector AAV5 được tối ưu hóa, mang gen RPGR ORF15 người đã được ổn định hóa, đã phục hồi đáng kể cấu trúc và chức năng của tế bào thụ cảm ánh sáng ở chuột thiếu hụt RPGR, cho thấy đây là một liệu pháp gen đầy hứa hẹn cho viêm võng mạc sắ
Bài đánh giá này tổng hợp lộ trình của các chất ức chế PCSK9, từ các thử nghiệm kháng thể đơn dòng quan trọng đến các công nghệ can thiệp RNA và chỉnh sửa gen mới nổi, nhấn mạnh vai trò của chúng trong việc đạt được mức LDL-C cực thấp và gi
Bài đánh giá này phân tích sự thay đổi trong cách điều trị SMA bằng dữ liệu từ 2.140 bệnh nhân, nhấn mạnh quá trình chuyển đổi giữa nusinersen, risdiplam và onasemnogene abeparvovec, cũng như các yếu tố thúc đẩy việc chuyển đổi điều trị.
Thử nghiệm giai đoạn 3 CIFFREO cho thấy liệu pháp gen fordadistrogene movaparvovec không cải thiện đáng kể chức năng vận động ở các bé trai mắc bệnh teo cơ Duchenne so với giả dược, dẫn đến việc ngừng phát triển lâm sàng do hồ sơ lợi ích-rủ
Thử nghiệm giai đoạn 3 CIFFREO về liệu pháp gen fordadistrogene movaparvovec đã không đạt mục tiêu hiệu quả chính ở các bé trai mắc bệnh teo cơ bắp Duchenne, không có cải thiện chức năng đáng kể so với giả dược và dẫn đến việc ngừng phát tr
Một thử nghiệm giai đoạn 1-2 về liệu pháp gen AAV9-GLB1 ở trẻ em mắc bệnh GM1 Gangliosidosis loại II đã chứng minh cải thiện sinh hóa đáng kể và ổn định sự suy giảm phát triển thần kinh, đánh dấu bước ngoặt quan trọng trong việc điều trị rố
Thử nghiệm LEGenD-1 chứng minh rằng liệu pháp gen HGF tiêm vào cơ (AMG0001) đáng kể giảm thời gian lành loét thần kinh – thiếu máu cho bệnh nhân mắc thiếu máu chi mạn tính đe dọa ở mức độ trung bình, mang lại một bước đột phá điều trị
Một nghiên cứu lâm sàng so sánh liệu pháp gen OTL-203 với ghép tế bào gốc tạo máu dị thể (allo-HSCT) cho hội chứng Hurler cho thấy cải thiện đáng kể về độ trong suốt giác mạc, bảo tồn thính lực và ổn định tim mạch, đánh dấu một sự chuyển đổ
Thử nghiệm giai đoạn 3 VIITAL chứng minh rằng prademagene zamikeracel, một màng tế bào được sửa đổi gen tự thân, cải thiện đáng kể việc lành và giảm đau cho bệnh nhân mắc bệnh epidermolysis bullosa lặn di truyền (RDEB), mang lại cách tiếp c
Phân tích cuối cùng sau 5 năm của thử nghiệm HOPE-B xác nhận rằng etranacogene dezaparvovec cung cấp biểu hiện yếu tố IX ổn định và bảo vệ lâm sàng lâu dài cho bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia B, hiệu quả loại bỏ nhu cầu điều trị dự phòng thườ
Một thử nghiệm đơn tay của AAV-OTOF (Anc80L65) ở 10 bệnh nhân (1,5-23,9 tuổi) mắc điếc di truyền thể lặn 9 đã cho thấy khả năng dung nạp tốt và sự cải thiện thính lực có ý nghĩa lâm sàng nhanh chóng, với kết quả tối ưu nhất ở trẻ em từ 5-8
Một nghiên cứu không mù từ năm 2022 đến 2024 đã phát hiện liệu pháp gen OTOF tạo ra những cải thiện nhanh chóng và bền vững về ngưỡng thính giác, nhận thức ngôn ngữ, phản ứng không phù hợp âm tính và nhận thức âm nhạc so với máy trợ thính ở
DB-OTO, liệu pháp gen đôi AAV nhắm mục tiêu tế bào tóc mã hóa otoferlin người đầy đủ, đã đạt được phục hồi thính lực phụ thuộc liều và kéo dài trong chuột thiếu OTOF, hỗ trợ cho thử nghiệm lâm sàng giai đoạn I/II đang tiến hành.
Nghiên cứu này chứng minh hiệu quả và an toàn dài hạn của liệu pháp gen tự thân trong điều trị thiếu hụt ADA, cho thấy chức năng miễn dịch bền vững và tác dụng phụ tối thiểu sau trung bình 7,5 năm theo dõi.
Liệu pháp gen DB-OTO của Regeneron đã cho kết quả hứa hẹn trong việc phục hồi thính giác tự nhiên ở trẻ em bị điếc nặng do đột biến gen OTOF, với 75% đạt cải thiện thính giác đáng kể sau một lần điều trị.
Các thử nghiệm lâm sàng gần đây báo cáo sự thu nhỏ khối u đáng khích lệ với chất ức chế KRAS G12D VS-7375, lợi ích đáng kể về thời gian sống không tiến triển trong sarcoma mô mềm với ozekibart, và một thương vụ mua lại liệu pháp gen mới nhắ
