UBA1変異

アザシチジンはVEXAS症候群の治療に有望な効果と安全性を示す：大規模後向きFRENVEX研究からの洞察

遺伝子的に確認された88人のVEXAS症候群患者の後向き研究で、アザシチジンは炎症症状、細胞減少症を改善し、UBA1変異クローン負荷を軽減し、許容できる安全性プロファイルを示しました。これらの結果は、アザシチジンの使用と前向き試験の必要性を支持しています。

UBA6: VEXAS症候群におけるE1酵素依存性プロファイリングによって明らかにされた新たな治療的脆弱性