ハイライト
VEXAS症候群は、体細胞変異によって引き起こされる自己炎症性疾患で、主にUBA1遺伝子の変異が赤芽球前駆細胞に影響を与え、モザイク赤芽球減少症を特徴とする大細胞性貧血を引き起こします。患者の成熟赤血球ではユビキチン化欠陥が見られず、変異の影響が早期赤芽球段階に限定されていることが示唆されます。造血前駆細胞のUBA1変異の体外塩基編集では、赤芽球分化に対する選択的な脆弱性が示され、ダイヤモンド・ブラックファン貧血などのリボソーム障害に似たTP53介在のストレス反応が観察されました。
VEXAS貧血：新しい自己炎症性症候群におけるモザイク赤芽球減少症の解明
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