耳鼻咽喉科
純音聴力検査による精密表現型解析で切り拓く感音難聴の遺伝学的発見
聴力検査の純音平均を用いた精密表現型解析は、診断コードよりも感音難聴に対する遺伝的変異の検出精度を高め、遺伝率推定とリスク予測を改善して、聴覚医療における精密医療の推進に寄与する。
多遺伝子リスクスコア
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医療ニュース
日本人における2型糖尿病発症予測：多遺伝子リスクスコアと生活習慣因子の統合
本研究は、多遺伝子リスクスコア（PRS）が日本人における2型糖尿病リスクを独立して予測し、遺伝的素因を有する人でも健康的な生活習慣がそのリスクを軽減し得ることを示した。これにより、個別化予防戦略の精緻化が期待される。
医療ニュース
集団ベース病的バリアント検査は乳がんスクリーニング推奨を変えるか：WISDOM Study二次解析
WISDOM Studyのこの解析では、乳がん関連病的バリアントを有する女性の大半は、臨床リスクモデルや多遺伝子リスクモデル単独では高リスクスクリーニングの対象として抽出されなかったことが示され、集団ベースの遺伝学的検査の有用性が支持された。
医療ニュース
遺伝的リスクスコアと産褥期高血圧：多遺伝子知見と臨床リスク層別化の統合
このレビューでは、多遺伝子リスクスコアとBMI、妊娠歴などの臨床要因が、分娩後2～7年間の新規高血圧発症を予測する方法について考察し、修正可能なリスク要因が遺伝的素因よりも優位であることを強調しています。
医療ニュース
血清代謝組学と多遺伝子リスクスコアの統合が5年間の心房細動予測を再定義
大規模なUK Biobank研究は、血清代謝組学と多遺伝子リスクスコア、臨床データを組み合わせることで、新規心房細動の予測が大幅に改善することを示しています。リノール酸などの重要な代謝マーカーが、従来のリスク層別化ツールを強化する役割を果たしています。
医療ニュース
LOAD多基因リスクと早期発症アルツハイマー病：シナプス機能不全とアミロイド病理学の洞察
包括的な研究では、晩発性アルツハイマー病（LOAD）の多基因リスクスコアが早期発症（EOAD）症例に与える影響を調査しています。これらのスコアは単独でEOADの発症や認知機能低下を予測することはできませんが、SNAP-25やアミロイド沈着などのシナプス損傷マーカーとの重要な関連を明らかにしています。
医療ニュース
抗うつ薬応答の解読：治療の複雑さと持続使用の遺伝子および表型マーカー
大規模な後方視的コホート研究で、特定の表型特性と遺伝子マーカー（SLAMF3/LY9ロカスを含む）が抗うつ薬治療の複雑さと持続使用を予測することが明らかになりました。これは、主要うつ病の管理における精密精神医学の道筋を示しています。
医療ニュース
遺伝的リスクプロファイルが持続的な心房細動スクリーニングによる脳卒中予防の効果を予測：LOOP研究の二次解析
LOOP研究の二次解析では、植込み型ループレコーダーを使用した継続的な心電図スクリーニングが、心房細動の遺伝的リスクが高い人々において脳卒中や全身性塞栓症を有意に減少させることを示しています。一方で、リスクの低い集団では出血リスクが増加する可能性があることが示唆されました。
医療ニュース
遺伝的素因とエリートローヤー：元アスリートにおける心房細動リスクの二重のドライバー
画期的な研究によると、元世界クラスのローヤーは一般人口に比べて心房細動の発症リスクが7倍高いことが明らかになりました。このリスクは、激しい心臓の再構成と強い多遺伝的素因の組み合わせによって引き起こされています。
公衆衛生
メタボロミクスと多遺伝子スコアを用いたSCORE2との統合：心臓血管リスク分類の新領域
大規模なUK Biobank研究では、NMRメタボロミクス、多遺伝子リスクスコア、および臨床バイオマーカーをSCORE2に組み合わせることで、心臓血管リスク予測が大幅に向上し、臨床的な再分類により予防可能な事象数がほぼ倍増する可能性があることが示されました。
医療ニュース
代謝オミクスと多遺伝子スコアの相乗効果により、心血管リスク予測モデルの影響が倍増
大規模なUK Biobank研究は、NMR代謝オミクスと多遺伝子リスクスコアをSCORE2フレームワークに組み合わせることで、心血管リスクの識別力が大幅に向上し、集団スクリーニングプログラムにおける予防可能な事象数がほぼ倍増する可能性があることを示しています。
医療ニュース
迷走神経トーンを超えて：遺伝的素因と身体的適応がエリート選手の著しい徐脈を駆動
エリート持久力選手の包括的な研究により、安静時徐脈（≤40 bpm）が一般的であり、フィットネスと心拍数の多遺伝子リスクスコアの低下によって駆動されていることが明らかになりました。これらの知見は、遺伝子が個人の運動成功とサインスノードの再構成に影響を与える可能性があることを示唆しています。
内科
遺伝的引き裂き合い：多遺伝子背景が単一遺伝子心筋症の浸透率と表現型を決定する方法
ペンシルバニア大学メディシン・バイオバンクの大規模研究は、肥厚性心筋症（HCM）と拡張型心筋症（DCM）の多遺伝子リスクスコアが双方向の修飾因子として作用し、稀な病原性変異の臨床的表現に影響を与え、心血管リスク分類の新しいパラダイムを提供することを示しています。
医療ニュース
多遺伝子リスクスコアが末梢動脈疾患と重大な下肢イベントを予測するが、臨床要因を超えた識別力の向上は僅か
6つのTIMI試験（n=68,816）のプール解析では、検証済みのPAD多遺伝子リスクスコア（PRS）が既存のPAD（1 SDあたりのオッズ比 1.15）と新規の重大な下肢イベント（1 SDあたりのハザード比 1.30）と独立して関連していたが、臨床要因を超えたリスク識別力の向上は僅かであった。
医療ニュース
BMI の関連性に基づく膝関節症の遺伝的リスク
膝変形性関節症の多遺伝子スコアをBMI関連成分とBMI非関連成分に分割することで、遺伝的寄与を明確にし、解釈性を向上させ、個別化された予測と予防への道筋を提供します。
医療ニュース
LDLコレステロールと冠動脈疾患リスクの遺伝学的洞察：世界の多様な集団での解析
大規模な多民族遺伝学研究により、6つの世界的な祖先集団において、LDLコレステロール（LDL-C）レベルと冠動脈疾患（CAD）リスクとの一貫した関連が確認されました。この結果は、LDL-C低下介入が欧州系人口以外にも適用可能であることを示唆しています。
