RBM20，扩张型心肌病，线粒体功能障碍，核糖核蛋白颗粒

RBM20 相关扩张型心肌病的线粒体功能障碍：失调核糖核蛋白颗粒的关键作用

本文综述了一项新研究：RBM20 蛋白的胞质错误定位会损害线粒体功能，导致严重的扩张型心肌病，并揭示 RBM20 获得功能与失去功能变异在致病机制上的差异。