cell-free DNA，常染色体隐性遗传，产前筛查，携带者筛查，囊性纤维化，脊髓性肌萎缩症，血红蛋白病

常规风险妊娠中常染色体隐性遗传病的无创胎儿风险检测评估：一项多中心前瞻性研究

这项前瞻性多中心研究显示，在常规风险妊娠中，cfDNA 胎儿风险筛查可准确识别常染色体隐性遗传病，且特异度高、阳性预测值较传统携带者筛查更优，提示其有望作为主要筛查工具。