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减少久坐、增加睡眠和中高强度体力活动与1型糖尿病儿童血糖稳定性改善相关:2年组成分析
对83名1型糖尿病儿童进行的纵向组成分析发现,将每日时间从久坐行为重新分配给睡眠或中高强度体力活动(MVPA)与两年内较低的HbA1c和间质葡萄糖水平相关。

较深肤色降低儿童脑部NIRS测量准确性:前瞻性队列研究的启示
一项前瞻性儿科研究表明,前额NIRS (INVOS 5100C) 在肤色较深的儿童中低估了局部氧合,产生了具有临床意义的偏差,并引发了监测和设备验证中的公平性问题。

AAV-OTOF 基因疗法在不同年龄段的 DFNB9 患者中显著恢复听力——首次人体试验
一项单臂试验对 10 名 1.5 至 23.9 岁的常染色体隐性耳聋 9 型患者进行了 AAV-OTOF (Anc80L65) 治疗,显示了良好的耐受性和快速、具有临床意义的听力改善,最佳效果出现在 5-8 岁的儿童中;需要更长时间的随访。

OTOF基因疗法在恢复先天性聋患者的听力和语言方面与人工耳蜗相媲美,甚至在某些领域超越了后者
一项2022-2024年的非盲队列研究发现,OTOF基因疗法在遗传性先天性聋儿童中,相较于人工耳蜗植入,产生了更快、更持久的听觉阈值、言语感知、失匹配负波反应和音乐感知改善。

澳大利亚先天性巨细胞病毒感染:报告病例仅为估计负担的一小部分——对筛查、治疗和公共卫生的影响
1999年至2024年全国APSU监测发现479例确诊先天性巨细胞病毒感染(cCMV)病例,与预期患病率相比存在显著低估;有症状婴儿接受抗病毒治疗的比例增加。需要扩大监测、新生儿筛查和明确的治疗路径。

AI-RAPNO:将人工智能转化为儿科神经肿瘤学可靠的反应评估
AI-RAPNO 综合了当前儿科脑肿瘤成像的人工智能发展,并提供了实用建议,以提高基于 RAPNO 框架的 AI 驱动反应评估的可信度、通用性和临床实施。

单侧聋儿童人工耳蜗植入的益处:安静环境表现更佳,嘈杂环境中面临挑战——时间至关重要
在185名接受单侧人工耳蜗植入的儿童中,残余听力在安静环境下有利于未植入耳(尤其是单侧聋),但噪声会减弱这一优势。较短的听觉剥夺时间和较长的人工耳蜗使用经验减少了不对称性并增加了双耳益处,强调了早期干预的价值。

先天性单侧聋儿童早期人工耳蜗植入的纵向发展结果及益处:证据综合与临床建议
先天性单侧聋儿童早期人工耳蜗植入可以改善空间听觉和认知结果,支持神经发育并减轻听觉剥夺和皮层重组的风险。

10年随访显示单侧聋儿童在早期人工耳蜗植入后具有明显获益
珀斯儿童医院的一项10年回顾性研究报道了单侧聋儿童人工耳蜗植入后的异质长期结果;早期植入(1年内)与噪声中言语和定位能力改善的可能性更大相关。

靶向线粒体:母系遗传性糖尿病和耳聋(MIDD)的糖尿病护理实用算法
母系遗传性糖尿病和耳聋(MIDD)由m.3243A>G线粒体突变引起,表现为混合性β细胞功能障碍和胰岛素抵抗。GLP-1受体激动剂和SGLT2抑制剂在MIDD中具有生物学合理性,并且具有心脏肾脏保护作用;我们提出了一种基于病理生理学的治疗算法及实用监测指导。

CHARGE 综合征中的胃肠道负担:便秘高发率、年龄相关模式及生活质量影响
在50名CHARGE综合征患者中,64%存在胃肠道问题,48%患有便秘,便秘与较低的PedsQL胃肠道评分和更多的合并症相关;年轻患者有更多样化的胃肠道问题,而老年患者主要表现为便秘。

DB-OTO 在 Otoferlin 缺陷小鼠中恢复并维持听力:一种毛细胞靶向双 AAV 策略进入临床试验
DB-OTO 是一种毛细胞特异性双 AAV 基因疗法,编码全长人类 otoferlin,在 OTOF 缺陷小鼠中实现了剂量依赖性和持续性的听觉恢复,支持正在进行的 I/II 期儿科试验。

综述:青少年运动相关脑震荡后分级运动时的心血管和呼吸反应
探索青少年运动相关脑震荡后的心肺动力学变化和运动不耐受,揭示了独立于有氧去适应的心血管反应减弱,突显自主神经功能障碍是关键机制。

常见青少年运动,而非额外体育课,预测下肢骨骺炎:发病率、持续时间和实际意义
一项为期5.5年的前瞻性队列研究发现,下肢骨骺炎在学龄儿童中较为常见(1670名儿童中有1265例),中位症状持续时间为3-4周,且参与足球、手球、篮球和跳跃体操的风险更高,但额外的体育课不会增加风险。

夏季高温下能否对儿童进行足球训练?
一项针对51名男孩(8-12岁)的病例交叉研究表明,在炎热的夏季足球训练(≥25°C)期间,耳温和皮肤温度升高,通过尿密度评估的水分状况没有变化,未观察到严重的热病。研究结果强调了风险阈值、监测差距以及需要对长期影响进行政策和研究。
“蚕豆病”是一种什么病?该如何诊断治疗?
蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病。患者的红细胞膜上的G6PD活性降低或缺乏,导致红细胞抗氧化能力下降。当他们摄入蚕豆或接触某些氧化物时,红细胞容易破裂,从而引起溶血性贫血。蚕豆病在我国南方地区较为常见,尤其是在广东、广西、海南、云南、贵州等地。 临床症状 蚕豆病的潜伏期2h至15d不等,一般为1d~2d临床症状因病情的严重程度而不同。①前驱症状:全身不适、头晕、倦怠、乏力、恶心、呕吐、腹痛、发热等;②急性血管内溶血性贫血表现:迅速出现面色苍黄、黄疸、尿色深或酱

优化非洲和亚洲儿科感染中的血培养使用:ACORN2监测网络的见解
本研究确定了九个非洲和亚洲国家住院儿童中与阳性血培养相关的临床和人口统计学因素,旨在资源有限的情况下改善诊断管理。

生命早期糖分限制及其对成年心血管健康的持久影响:来自自然实验的洞见
在受孕后前1000天内暴露于糖分配给与数十年后显著降低心血管疾病风险和改善心脏功能有关,突显了早期营养对长期心脏健康的影响。

揭示拷贝数变异对儿童心理病理和认知发展的影响:来自ABCD研究的见解
本研究阐明了拷贝数变异(CNVs)如何影响儿童心理病理和认知功能的变化,强调了特定的CNV区域和累积遗传风险对注意力和认知领域的具体影响。

早期青少年抑郁症状轨迹的解析:来自中国南充的12个月队列研究
这项纵向研究揭示了中国青少年中抑郁症状的不同轨迹,突出了关键的社会人口学和行为预测因素,这些信息可以为早期干预策略提供依据。
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