产前超声“水平”为何与神经学现实不一致：开放性脊柱裂中解剖—运动差异的解析

研究亮点

在一项历时12年的三级转诊中心队列中，共纳入187例开放性脊柱裂胎儿，85.0%的病例中运动水平较解剖水平更尾侧。

解剖—运动差异的中位数为2个椎体节段，但范围较大，从-3到+15个节段不等。

与脊髓裂（myelomeningocele）相比，脊髓裂隙（myeloschisis）与更大的差异相关；而双侧马蹄内翻足和后凸畸形与较小差异相关。

较高的解剖病灶水平与脑室扩大和椎体异常相关，支持靶向产前影像评估的预后价值。

研究背景

开放性脊柱裂，最常见者为脊髓脊膜膨出和脊髓裂隙，仍是产前诊断中最重要的先天性神经系统疾病之一。病灶的确切脊柱节段对预后具有重要意义，因为其会影响下肢运动功能、行走能力、膀胱和肠道结局，以及脑积水和Chiari II畸形等相关并发症的发生可能。对于考虑胎儿手术的父母而言，准确评估产前病灶水平同样是咨询与适应证讨论的核心。

然而，在临床实践中，超声所见水平并不总是等同于最终决定功能的神经学水平。解剖水平是指最高未完全闭合的椎体，而运动水平则反映仍保持活动的最尾侧肌群。二者相关，但并非完全一致。某些胎儿可能存在较高位的解剖缺损，但尾侧运动功能相对保留；反之，较少见情况下，影像学所示水平可能低估神经受累程度。理解这种差异非常重要，因为家属和医疗团队往往会将产前报告中的解剖水平与运动水平视为可互换概念。

Arévalo及其同事的研究正是针对这一重要空白：不一致现象究竟有多常见、差异有多大，以及哪些产前表现有助于解释这一现象？

研究设计

这是一项回顾性观察研究，于2011年至2022年间在一家三级转诊中心开展，历时12年。队列共纳入187例经产前超声诊断为开放性脊柱裂的胎儿。

研究者将解剖水平定义为超声识别到的最高未闭合椎体；运动水平则通过对最尾侧活动肌群的胎儿动态评估确定。主要终点为解剖水平与运动水平之间的差异。研究还在调整解剖水平后，分析病灶类型及其他产前特征是否与差异幅度相关。此外，作者还探讨了解剖水平与脑室扩大、椎体异常、双侧马蹄内翻足及后凸畸形等超声所见之间的关联。

由于该分析为回顾性研究且基于三级转诊队列，其结果最直接适用于专科胎儿影像评估环境，而非未经筛选的普通产科人群。

主要发现

主要结果在临床上非常引人注目：在85.0%的胎儿中，运动水平较解剖水平更尾侧。就实践而言，这意味着由胎儿动态运动推断出的功能性神经受损程度，往往轻于结构性病灶水平所提示的程度。差异中位数为2个椎体节段，范围则较宽，从-3到+15不等。该范围提示，部分胎儿的运动水平比解剖水平更头侧，而另一些胎儿则存在更明显的不一致。

这种差异幅度并非随机。与脊髓脊膜膨出相比，脊髓裂隙胎儿的差异显著更大，调整后回归系数为0.78，P值低于0.001。这提示，在解读产前影像时，病灶形态本身具有重要意义。脊髓裂隙通常被视为更严重的开放性缺损，而其与更大的解剖—运动差距相关，可能同时反映了发育生物学因素以及在更重病变中基于超声进行功能推断的难度。

另外两项产前特征与较小差异相关：双侧马蹄内翻足和后凸畸形。这些发现很重要，因为它们可能提示功能受累更广泛，从而缩小肉眼可见结构异常与实际运动损害之间的差距。换言之，当存在足内翻或脊柱弯曲等畸形时，运动水平可能比没有这些征象的胎儿更接近解剖水平。

研究还显示，较高的解剖水平与脑室扩大和椎体异常显著相关。这与更高位、范围更广的开放性脊柱裂的已知表型一致，此类病变往往伴随更复杂的中枢神经系统及骨骼异常。就产前咨询而言，这进一步强调了不能孤立地解读脊柱水平；伴随的脑部和椎体表现会共同影响总体风险分层。

对差异的解读

运动水平常较解剖水平更尾侧，可能有多种原因。第一，结构闭合失败并不总是线性转化为节段性运动缺失，尤其在妊娠早期，胎动模式可能改变但并未完全消失。第二，胎儿的代偿性运动可能使超声上看似保留的功能比出生后更为明显。第三，脊髓病灶与远端运动结局之间的关系，可能受到脊髓牵拉、组织完整性及相关神经损伤的影响，而这些并不能仅凭椎体解剖完全反映。

重要的是，这并不意味着产前超声不充分。相反，它说明超声是在捕捉病灶的不同维度。解剖水平提供结构定位，而运动评估补充功能层面。关键在于整合二者，而不是将其中一项视为另一项的替代指标。

专家评述

这项研究的价值在于回答了胎儿医学专家在现实工作中经常面对的问题：当就预后向家庭解释时，如何解读产前病灶水平？这组数据支持的答案是，单纯的结构性病灶水平在很多情况下可能高估功能障碍。这对关于产后活动能力、辅助器具需求，以及产前或产后修补后预期功能的讨论具有直接影响。

该研究具有若干值得强调的优势。其样本量对于单中心胎儿影像研究而言相对较大，且12年的研究时段提高了临床相关性。采用校正后的回归分析，有助于在考察与差异相关的因素时控制解剖水平，从而提高结果可解释性。对临床上可识别的超声特征加以聚焦，也增强了研究结果向日常实践转化的可行性。

与此同时，其局限性也很重要。回顾性设计会带来选择偏倚和信息偏倚，且研究反映的是三级中心的专业水平和转诊模式，未必能推广至社区医疗环境。摘要未报告观察者间一致性、确切的超声检查孕周，或与出生后神经功能结局的对应关系。最后这一点尤其关键：产前运动水平是有价值的估计，但其最终预后准确性取决于与出生后检查及长期功能是否一致。缺乏这种关联时，该研究主要是澄清产前影像学不一致，而非给出确定性的结局判断。

另一项局限是，摘要未说明在整个12年期间，动态运动评估是否对所有超声医师保持标准化。对于一项长期回顾性队列研究而言，设备、经验与报告习惯的细微变化都可能影响结果。尽管如此，在大样本中主要发现的一致性提示这一信号是真实存在的。

从咨询角度看，该研究支持一种更为细致的信息传达方式：较高位的解剖病灶并不必然意味着同等程度的运动功能丧失。应告知家庭，结构水平、运动评估以及伴随异常共同决定预后。这一点在胎儿手术项目中尤为重要，因为产前影像不仅决定适应证，也影响对功能获益的预期。

临床意义

对于母胎医学专家和胎儿神经影像团队而言，实际要点是尽可能同时报告解剖水平和运动水平，并描述二者差异程度，而不是默认二者等同。对于脊髓裂隙胎儿，可预期解剖与功能之间存在更大的差距。相反，双侧马蹄内翻足或后凸畸形的存在可能提示功能受累更重。

在咨询中，多学科协作仍然至关重要。若条件允许，应将超声结果与胎儿MRI结合，并纳入遗传学、神经外科及新生儿评估。研究中观察到较高解剖水平与脑室扩大或椎体异常相关，也提示应仔细筛查伴随异常，因为这些异常可能改变预后与治疗策略。

对于后续研究，下一步最合理的方向是采用标准化影像方案并进行出生后神经学随访的前瞻性验证。还需要明确产前解剖—运动差异是否可预测长期行走能力、骨科手术负担、膀胱结局，或胎儿修补术后的反应。这样的证据将推动该领域从描述性影像学走向以结局为导向的产前分层。

结论

这项历时12年的回顾性研究表明，在开放性脊柱裂中，产前运动水平常较解剖水平更尾侧，且超过五分之四的胎儿存在不一致。该差异幅度因病灶类型而异，并受伴随超声表现影响。核心信息具有重要临床意义：结构评估与功能评估彼此相关，但并不可互换，二者均应纳入产前咨询和决策过程。

资金支持与ClinicalTrials.gov

摘要未报告资金支持情况或ClinicalTrials.gov注册信息。由于该研究为回顾性观察性研究，亦未见试验注册信息。

参考文献

1. Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.

2. Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. Fetal surgery for myelomeningocele: trial results and a follow-up study. N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.

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6. Arévalo S, Moreno E, Meléndez M, et al. Anatomical-Motor Level Discrepancy in Prenatal Diagnosis of Open Spinal Dysraphism: A 12-Year Retrospective Observational Study. BJOG. 2026. PMID: 42303947.