揭开家族性甲状腺滤泡结节性疾病的遗传复杂性
要点
- 全外显子测序（whole-exome sequencing，WES）显示，家族性甲状腺滤泡结节性疾病（thyroid follicular nodular disease，TFND）的遗传异质性显著。
- 在一个家系中鉴定到截短型 DICER1 变异，并证实其为致病因素，支持 DICER1 在家族性甲状腺疾病中的作用。
- 在个别病例中发现 SLC26A4 和 WFS1 基因变异，提示可能存在体细胞第二击机制，且疾病机制更为复杂。
- 研究结果提示，TFND 是一种多因素疾病，其遗传学贡献可能代表更广泛遗传综合征中的表型表现。
研究背景
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