厚脉络膜亚型进展的发生率及危险因素

要点

• 在1～2年内，pachychoroid各亚型的进展总体较少见，视力通常保持稳定，脉络膜厚度变化也较小。
• 新生血管形成较为罕见，且主要见于存在浅表、不规则视网膜色素上皮抬高（shallow, irregular retinal pigment epithelium elevation，SIRE）的眼底，提示其可作为重要的预后影像学生物标志物。
• 高龄、吸烟、存在SIRE以及基线脉络膜影像特征等因素，均会影响疾病进展及并发症发生率。
• 多模态影像检查，包括光学相干断层扫描（optical coherence tomography，OCT）、OCT血管造影（OCT angiography，OCTA）及吲哚菁绿血管造影（indocyanine green angiography，ICGA），可用于pachychoroid谱系疾病的准确诊断与风险分层。

背景

pachychoroid谱系疾病是一组以中心凹下脉络膜厚度（subfoveal choroidal thickness，SFCT）增厚及特征性血管改变为共同特征的黄斑疾病，包括脉络膜外层血管扩张（“pachyvessels”）和脉络膜高渗漏。其亚型包括无并发症型pachychoroid（uncomplicated pachychoroid，UP）、pachychoroid色素上皮病（pachychoroid pigment epitheliopathy，PPE）、中心性浆液性脉络膜视网膜病变（central serous chorioretinopathy，CSCR）、pachychoroid新生血管性病变（pachychoroid neovasculopathy，PNV）以及息肉样脉络膜血管病变（polypoidal choroidal vasculopathy，PCV）。这类表型虽多见于亚洲人群，但国际上亦已广泛认识。由于其与年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD）在临床表现上存在重叠，且自然病程差异较大，因此在诊断与预后判断方面均具有挑战性。

尽管多模态影像技术不断进步，但pachychoroid疾病连续谱中进展发生率及其相关危险因素仍未完全明确。这一局限性制约了有效的风险分层和临床随访策略，而后者对优化预后至关重要。

主要内容

pachychoroid谱系疾病的进展发生率与风险

Chong等（2026）开展了一项前瞻性、多中心亚洲队列研究，共纳入125名受试者的205只眼，pachychoroid疾病定义为SFCT ≥300 µm。基线诊断包括UP、PPE、CSCR和PNV。随访2年后，7.3%的眼发生进展，其中3.4%出现新生血管形成；值得注意的是，这些病例均为基线时存在浅表、不规则视网膜色素上皮抬高（SIRE）的眼底。SIRE是通过光学相干断层扫描（OCT）识别出的关键形态学特征。

上述结果与同一研究团队此前1年随访数据（2025）高度一致：当时报道的进展率为6.3%，且SIRE、高龄和吸烟状态同样是相关危险因素。随访期间最佳矫正视力（best-corrected visual acuity，BCVA）和SFCT保持稳定，进一步提示多数pachychoroid亚型在短中期内病程相对平稳。

新生血管形成与影像学生物标志物

尽管新生血管并发症并不常见，但其可导致显著视功能损害，因此需要及早识别。SIRE的存在被反复证实为关键危险因素。该形态学特征在OCT上表现为视网膜色素上皮复合体轻度、不规则抬高，可能反映了潜在的新生血管膜形成或早期病理改变。

其他影像学检查亦可提供有价值的信息：ICGA研究显示，pachychoroid眼存在脉络膜血管高渗漏及不对称漩涡静脉引流模式，提示局部静脉淤血可能参与其发病机制（Klooster等，2022）。此外，OCTA可无创识别亚临床新生血管网络，有助于与AMD鉴别并指导预后判断。

治疗考量与结局

对于pachychoroid新生血管性病变（PNV），抗血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）治疗仍是处理新生血管并发症的主要手段。近期针对不同种族人群的研究表明，采用阿柏西普（aflibercept）等药物实施“治疗并延长”（treat-and-extend）方案，可有效稳定视力并减少黄斑水肿（Roman等，2023）。然而，治疗后复发及息肉样病灶形成仍是需要关注的问题；治疗前黄斑新生血管面积和厚度已被确定为独立预测因素（Lee等，2025）。

抗VEGF治疗后补体系统活化产物的变化亦已有报道，提示pachychoroid新生血管性病变存在复杂的炎症微环境，可能影响治疗结局，仍需进一步研究（Tanaka等，2021）。

遗传与临床相关性

pachydrusen的存在与更厚的脉络膜及较高年龄相关，并且在CSCR及各类pachychoroid亚型患者中的发生率高于一般人群，提示其可作为pachychoroid的重要影像学标志（Matsumoto等，2021）。遗传分析显示，pachydrusen与一般人群中的某些ARMS2等位基因相关，但这些相关性与AMD特异性多态性并不相同。

与年龄相关性黄斑变性的鉴别

临床上的一大难点是区分pachychoroid新生血管性病变与新生血管性AMD。误诊较为常见，并会影响预后判断及治疗反应。pachychoroid疾病患者通常发病年龄更轻，基线及随访视力更佳，且脉络膜形态具有不同特征（Hayashi等，2020）。在多模态影像引导下作出准确诊断，有助于实施恰当的监测与治疗。

专家点评

尽管已有越来越多的数据积累，但pachychoroid各亚型进展总体仍较少见，说明多数患者的自然病程较为稳定。新生血管形成仅见于存在浅表、不规则RPE抬高者，进一步强调了临床评估中仔细解读OCT的重要性。

高龄和吸烟作为血管性视网膜疾病的既往公认危险因素，似乎也会调节pachychoroid的进展风险，提示其发病机制与全身因素存在更广泛的相互作用。通过先进血管造影技术所显示的脉络膜静脉引流受损及继发淤血，为理解其病理生理提供了有价值的机制框架，并可能为新的治疗靶点提供线索。

抗VEGF药物联合光动力疗法（photodynamic therapy，PDT）在部分病例中的疗效，为视功能保留提供了一定保障。然而，干预后出现息肉样病灶或纤维化仍是挑战，因此仍需持续监测并制定个体化治疗策略。

近年来，非侵入性的OCTA进展显著，提高了亚临床新生血管的检出能力，从而增强了诊断准确性并有助于更早干预。不过，由于其与AMD表型存在重叠，鉴别诊断仍需谨慎。

总体而言，现有证据支持在临床工作流程中纳入多模态影像及患者风险特征，以优化随访强度和治疗干预。

结论

在1～2年的观察期内，pachychoroid亚型谱系中的进展相对少见，多数患者可维持稳定的视力和脉络膜厚度。新生血管形成虽不常见，但主要发生于存在浅表、不规则视网膜色素上皮抬高的眼底，这是一项对风险分层至关重要的影像学生物标志物。

高龄和吸烟等危险因素可调节进展风险。多模态影像技术，尤其是OCT和ICGA的发展，有助于准确诊断、动态监测，并与AMD加以区分。

未来研究应聚焦于优化预测性影像标志物、阐明与脉络膜静脉淤血相关的病理生理机制，并改进整合抗VEGF治疗与光动力治疗的个体化治疗算法。

参考文献

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