RBM20、拡張型心筋症、ミトコンドリア機能障害、リボヌクレオタンパク質顆粒

RBM20関連拡張型心筋症におけるミトコンドリア機能障害

本総説は、RBM20 の細胞質誤局在がミトコンドリア機能を障害し、重症の拡張型心筋症を惹起することを示した新規研究を概説し、機能獲得型と機能喪失型 RBM20 変異の異なる病態機序を強調する。