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拡張型心筋症における心房細動リスクは遺伝子型で異なる：SHaRe Registryからの知見

本研究では、拡張型心筋症（DCM）患者における心房細動（AF）リスクに遺伝子型特異的な差異が認められ、特にLMNA変異が新規AFの主要な予測因子であり、かつ不良な臨床転帰と関連することが示された。これらの知見は、遺伝子型に基づく個別化医療の必要性を裏付ける。

本総説は、LMNA関連心筋症の自然経過に関する近年の進歩を整理し、重症心不全イベントに対する初の検証済み予測モデルを紹介することで、早期のリスク層別化と管理の改善に寄与する。

718人の病原性/很可能病原性LMNA変異を持つ患者において、終止変異は位置にかかわらず悪性室性不整脈のリスクが高く、尾ドメインとエクソン7-12のミスセンス変異は不整脈と心不全イベントのリスクが低いことが示されました。これはジェノタイプ位置がリスク分類を精緻化することを示唆しています。