遺伝性失調症

遺伝性運動失調症における非遺伝的因子の解明：SCA6およびSCA27Bコホートからの知見

本研究は、遺伝性失調症であるSCA6およびSCA27Bにおいて、発症時期と重症度に影響する主要な非遺伝性因子を同定した。環境曝露や人口統計学的要因が、遺伝子変異に加えて重要な修飾因子であることが示された。