遺伝子変異分類

家族性高コレステロール血症の診断の進展：LDLRバリアントの包括的分類に向けた活性正規化プライム編集

新しい prime editing スクリーニング法により、LDLR 遺伝子変異の正確な機能分類が可能となり、家族性高コレステロール血症の診断と治療戦略の向上が期待される。