小脳

C9orf72-ALSにおけるDNA損傷と小脳萎縮の中心的な仲介因子としてのプリン生合成酵素PAICS

本レビューは、PAICSの発現低下がC9orf72機能喪失、DNA修復障害、および小脳神経変性との間の重要な関連であることを示す最近の証拠をまとめ、その治療標的としての可能性を強調しています。