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先天性副腎過形成

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先天性副腎過形成の生涯にわたる入院負担と転帰:スイス集団ベースコホート研究からの知見
医療ニュース先天性副腎過形成入院

先天性副腎過形成の生涯にわたる入院負担と転帰:スイス集団ベースコホート研究からの知見

By MedXY|2026年9月13日

本研究により、先天性副腎過形成(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)患者では、非CAH患者と比べて、乳児期を中心に早期から頻回かつ複雑な入院が生じ、重篤な転帰リスクが高いことが示された。年齢に応じた診療戦略の必要性が強調される。

医療ニュース21-ヒドロキシラーゼ欠損症グルココルチコイド治療

先天性副腎過形成女性における妊孕性と妊娠転帰の最適化

By MedXY|2026年8月22日

本稿では、21-ヒドロキシラーゼ欠損症による先天性副腎過形成を有する女性における妊娠成立の課題と管理戦略を概説し、ホルモン正常化と個別化グルココルチコイド治療の重要性を強調する。

古典的および非古典型21-水酸化酵素欠損症におけるグルココルチコイド治療なしでの生存:後ろ向きコホート研究
糖尿病・内分泌学グルココルチコイド観察研究

古典的および非古典型21-水酸化酵素欠損症におけるグルココルチコイド治療なしでの生存:後ろ向きコホート研究

By MedXY|2026年7月29日

多施設後ろ向き研究により、古典的21-水酸化酵素欠損症患者の48%がグルココルチコイド治療を一度も受けず、未治療期間中(疾患や手術時を含む)に71%が副腎クリーゼを経験しなかったことが明らかになった。

LC-MS/MSが先天性副腎過形成の新生児スクリーニングにおける精度を再定義:偽陽性の負担軽減
医療ニュース17-ヒドロキシプロゲステロンLC-MS/MS

LC-MS/MSが先天性副腎過形成の新生児スクリーニングにおける精度を再定義:偽陽性の負担軽減

By MedXY|2026年3月13日

70万人以上の新生児を対象とした前向き研究で、LC-MS/MSが従来のRIAと比較してCAHスクリーニングの陽性予測値(PPV)を大幅に向上させ、特定のステロイド比が100%のPPVを達成し、不要な臨床フォローアップを削減することが示されました。

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