突破半胱氨酸屏障：CTNS-RD-04 基因治疗在胱氨酸病中的长期安全性和有效性

亮点

CTNS-RD-04 的 1-2 期临床试验表明，自体造血干细胞（HSC）基因治疗是治疗胱氨酸病的一种可行且具有潜在变革性的方法。主要亮点包括：

• 所有六名参与者均实现了持续且高度多克隆的造血重建，载体拷贝数（VCN）在长达 63 个月内保持稳定。
• 该疗法显著降低了白细胞中的半胱氨酸水平，这是疾病负担的主要标志物，使患者可以停用口服半胱胺。
• 安全性主要表现为与骨髓消融预处理相关的不良事件，而非基因治疗产品本身，未发现插入突变或单克隆扩张的证据。