临床进展
循环甲基化 SEPT9：肝硬化患者肝细胞癌早检的新型生物标志物
在肝硬化患者中，将循环甲基化 SEPT9 与甲胎蛋白联合检测，可显著提升肝细胞癌的早期检出能力，优于单独使用 AFP，并有助于改善监测的敏感度与特异度。
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病理与检验
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IBDome：整合分子、组织病理学与临床数据，重塑炎症性肠病管理
IBDome 构建了一个综合性多组学图谱，整合分子、组织病理学和临床数据，推动了对克罗恩病与溃疡性结肠炎的认识及精准治疗。
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超越肉芽肿：借助空间蛋白组学解析心脏结节病
空间蛋白组学揭示了心脏结节病中免疫与代谢的异质性，并识别出超越肉芽肿病灶的新型诊断蛋白特征。
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蛋白质组学标志物可预测空腹血糖受损向糖尿病的进展：ARIC研究带来的启示
本研究鉴定出6种与空腹血糖受损向糖尿病3年进展相关的血浆蛋白，可提升风险预测能力，并为其潜在机制提供新的线索。
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利用 FAM19A4、SOX1 和 PAX1 甲基化检测提升非16/18型高危 HPV 宫颈病变分流效率
FAM19A4、SOX1 和 PAX1 甲基化检测在识别非16/18型 hrHPV 阳性女性中的 CIN3+ 方面具有较高诊断准确性，优于细胞学，并可减少不必要的阴道镜检查。
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AI解析MASLD肝纤维化：胶原表型带来更精准的分子与临床洞见
本文探讨了一种新型AI框架，可识别MASLD中的不同胶原沉积模式，较传统纤维化评估具有更高的分子特异性和预后价值。
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前瞻性随机对照试验揭示：主动家庭粪便钙卫蛋白监测对溃疡性结肠炎的影响
一项多中心RCT显示，在未采用规范化治疗升级方案的情况下，主动家庭粪便钙卫蛋白监测并不能降低溃疡性结肠炎缓解期患者的症状性发作。为优化基于生物标志物的管理策略，仍需更多研究。
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补体激活或可定义成人 ITP 的难治性亚型
血小板表面补体沉积可识别出一个生物学上不同的成人 ITP 亚群，该亚群与更高的血小板周转以及更明显的一线治疗难治性相关。
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血液DNA甲基化可描绘多血管床动脉粥样硬化：信号强烈，但更多反映累积风险暴露
在2项前瞻性队列研究中，血液DNA甲基化与颈动脉、冠状动脉及外周动脉粥样硬化相关，但多数信号与吸烟和心脏代谢危险因素重叠，而非反映血管床特异性生物学。
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TSH 刺激方法在摄取放射性碘的转移性分化型甲状腺癌中显示出可比的结果
在摄取放射性碘的转移性分化型甲状腺癌中，重组人促甲状腺激素 (rhTSH) 和混合 rhTSH/甲状腺激素撤退准备产生的调整后结果相当。预后主要由转移负担和年龄驱动，支持个体化治疗选择。
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囊性纤维化的变革性生存获益：对CFTR调节器治疗效果的人群水平评估
一项使用美国CFF注册数据的大规模回顾性研究显示，CFTR调节器治疗在八年期间将死亡风险降低了66%，标志着囊性纤维化临床结果和预期寿命的一个重要里程碑。
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女性P-Tau217水平升高及认知功能下降加速：对临床前期阿尔茨海默病的影响
高淀粉样蛋白-β水平的女性显示出更高的p-tau217水平和更快的tau积累速度，导致更大的认知功能下降。这种性别特异性的tau反应可能重新定义临床前期阿尔茨海默病的诊断和治疗。
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P-τ217和tau聚集的性别差异：对临床前期阿尔茨海默病的影响
在淀粉样蛋白阳性个体中，女性的血浆p-τ217水平和tau聚集高于男性，这表明阿尔茨海默病进展存在性别特异性途径。
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选择性与普遍性NGS在子宫内膜癌中的应用：成本效益突破
一项新研究显示，对于晚期子宫内膜癌，先进行MMR/p53免疫组化（IHC）筛选，再对p53异常肿瘤进行NGS，比普遍性NGS更具成本效益，可减少57%的不必要检测。
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重新评估TSH-FT4动态：新证据挑战传统参考区间
一项回顾性研究揭示了TSH-FT4关系是分段的，而非对数线性的，这对接收甲状腺功能检测解释和参考区间具有重要意义。
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阿尔茨海默病精准血液诊断：血浆 p-tau217 和 eMTBR-tau243 的协同作用
这篇综述综合了近期关于整合血浆 p-tau217 和 eMTBR-tau243 的临床证据，强调了连续生物标志物检测如何改善有症状阿尔茨海默病的诊断，并预测纵向认知下降。
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超越病理学：DNA/RNA测序在检测胆管癌中的灵敏度接近翻倍
一项历时六年的研究涉及28家机构的2000多名患者，表明通过内镜逆行胰胆管造影（ERCP）获取的样本进行下一代测序，对恶性胆管狭窄的检出灵敏度达到82%，几乎是传统病理学44%灵敏度的两倍，同时保持98%的特异性。
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解码路易体痴呆：定量病理学、APOE基因型与疾病异质性的相互作用
数字病理学和机器学习的最新进展揭示了APOE ε4促进蛋白病并改变痴呆阈值，而多模态轨迹表明路易体疾病存在不同的进展途径。
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FT3/FT4 比值作为儿童抗甲状腺药物停药后复发的实用预测指标
在儿童自身免疫性甲亢中，较高的 FT3/FT4 比值预示着抗甲状腺药物停药后的复发风险，尤其是在存在眼病的情况下。
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缩小基因组差距：提高黑人女性子宫内膜癌生物样本库参与度的策略
本综述分析了经社区验证的策略，以提高黑人女性子宫内膜癌患者在生物样本库中的参与度，强调了价值回报、透明度和信任建设是减少转化研究中健康差异的关键组成部分。
