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低通量全基因组亚硫酸氢盐测序在转移性结直肠癌中的ctDNA监测：来自VALENTINO试验的见解
本综述评估了METER（一种新型低通量全基因组亚硫酸氢盐测序工作流程）在RAS野生型mCRC中检测ctDNA的临床效用，证明了其预后价值和成本效益，可用于监测治疗反应。
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病理与检验
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超越检测：循环肿瘤DNA动态预测晚期乳腺癌治疗成功
plasmaMATCH试验确立了循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测作为指导晚期乳腺癌靶向治疗的高度准确工具。新数据显示，基线ctDNA水平和早期治疗期间的动态变化是强大的预后标志物，可能是临床结果的潜在替代终点。
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少突胶质细胞髓鞘糖蛋白：神经退行性韧性的新型血浆决定因素
一项全面的多队列蛋白质组学研究确定了少突胶质细胞髓鞘糖蛋白 (Oligodendrocyte Myelin Glycoprotein, OMG) 是神经退行性韧性的一个因果生物标志物，将其外周丰度与轴突完整性和痴呆和多发性硬化症风险降低联系起来。
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福尔马林固定活检的分子谱型：诊断心脏移植排斥反应的新范式
一项里程碑研究验证了首个基于FFPE的心脏移植排斥反应分子诊断系统，通过靶向基因表达谱型在国际队列中准确识别抗体介导和细胞介导的排斥反应。
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精准筛查阿尔茨海默病前期：血浆p-tau217作为可扩展生物标志物
本综述综合了近期高影响力的证据，展示了血浆p-tau217在识别淀粉样蛋白病理、预测认知衰退以及优化认知未受损个体的主要预防试验招募中的优越效用。
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PCI术后肌钙蛋白动力学揭示出血性转化是STEMI住院死亡的关键驱动因素
一项多中心研究发现，高敏肌钙蛋白I动力学是诊断出血性心肌梗死的标志物，将这一再灌注损伤与原发性经皮冠状动脉介入治疗后住院死亡风险增加近三倍联系起来。
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预测阿尔茨海默病进展：Tau-临床不匹配在识别共病和认知韧性中的作用
本研究证明，Tau负担与临床症状之间的不匹配可以识别具有非阿尔茨海默病（AD）共病或认知韧性的个体。这些发现为预测疾病轨迹和监测新兴抗淀粉样蛋白治疗的反应提供了一个精准医疗框架。
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用于野生型转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病风险分层的统一高敏感性心肌肌钙蛋白 I 阈值 80 ng/L
这项多中心研究确定了高敏感性心肌肌钙蛋白 I（hs-cTnI）是野生型转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病（ATTRwt-CM）死亡率的强效独立预测因子。80 ng/L 的统一阈值与利钠肽结合，提供了一个在多种检测平台中均有效的强大分期系统。
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肌钙蛋白检测转换：增加临床负担而未改善心血管结局
从高敏肌钙蛋白I转换为T显著增加了心肌损伤诊断和住院率，但并未改善长期心血管结局。相比之下，低阈值肌钙蛋白I仍然是快速排除的安全工具。
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FDA现代化法案3.0：临床药理学后动物试验时代的立法催化剂
美国参议院一致通过FDA现代化法案3.0，标志着药物监管的重大转变，正式用’非临床’方法（如器官芯片和人工智能）取代’动物’试验要求，以提高药物安全性和疗效预测。
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超越阳性结果：α-突触核蛋白种子扩增动力学预测帕金森病认知衰退
一项大规模纵向研究显示，α-突触核蛋白种子扩增试验（SAA）的动力学指标，特别是达到阈值的时间（TTT），可以区分帕金森病和进行性核上麻痹（PSP），并独立于阿尔茨海默病病理预测未来认知衰退，为神经退行性疾病诊断提供了新的维度。
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血浆 p-tau217 和 GFAP 成为唐氏综合征阿尔茨海默病进展的稳健预测因子
一项关键的纵向研究表明，血浆 p-tau217 和 GFAP 准确预测了唐氏综合征成人中的淀粉样蛋白 β 和 tau 沉积、认知下降和痴呆风险，提供了一种变革性的、非侵入性的临床监测和治疗试验工具。
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病理反应预测黏膜HNSCC新辅助免疫治疗的无病生存期
一项对11项试验的荟萃分析显示，新辅助免疫治疗后部分和主要病理反应显著与黏膜HNSCC的无病生存期改善相关，表明这些指标可作为临床结果的有效替代终点。
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早发性结直肠癌：解析流行病学假象与真实的分子信号——迈向具有临床意义的分子分类
综合分析显示，2013年神经内分泌肿瘤（NEN）分类变化导致最年轻成年人群中的早发性结直肠癌（EOCRC）病例数增加，而独立的分子研究揭示了高突变和非高突变EOCRC亚型在不同人群中的微卫星不稳定性（MSI）/肿瘤突变负荷（TMB）和通路特异性差异。讨论了对诊断、监测和精准治疗的影响。
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生物阿尔茨海默病各阶段的Tau-PET动力学：对试验设计和结果选择的影响
纵向tau-PET积累在生物AD各阶段呈现不同的区域模式；将试验纳入标准和结果ROI与基线tau阶段对齐，可以显著减少样本量并提高疾病修饰试验的效力。
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常见、罕见和体细胞遗传驱动因素共同使5年房颤风险翻倍：迈向综合基因组模型（IGM-AF）
一项英国生物银行全基因组研究发现，多基因、罕见单基因和体细胞（CHIP）变异各自独立与新发房颤（AF）相关；结合基因组分析和临床风险（CHARGE-AF）提高了区分度（C=0.80）和重新分类。
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Aducanumab 清除浅表皮层淀粉样蛋白但与局部血管损伤和 ARIA 相关：一项回顾性病例对照研究的临床病理证据
Aducanumab 治疗的阿尔茨海默病患者尸检显示，浅表层 I 淀粉样蛋白优先清除，PET Centiloid 减少，并且 ARIA 相关的微血管病理变化，提示血管周围淀粉样蛋白清除和血管损伤是监测和治疗设计的重要机制。
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更新的基线降钙素临界值预测甲状腺髓样癌淋巴结转移范围 —— 手术规划中的实用阈值
一项多中心中国队列研究（509例初治MTC患者）确定了新的术前基线降钙素阈值（241.9、693.9、2378.5、2787.1 pg/mL），这些阈值比旧指南临界值更好地预测中央区、同侧侧颈、双侧/对侧侧颈和上纵隔淋巴结转移。
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循环肿瘤DNA指导辅助治疗：最新进展与临床意义（2021-2025）
本综述综合了2021年至2025年的最新证据，重点介绍了循环肿瘤DNA指导辅助治疗在个性化癌症管理方面的进展及新兴挑战。
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ctDNA 指导的 III 期结肠癌辅助治疗：DYNAMIC-III 验证预后但质疑强化治疗
随机 2/3 期 DYNAMIC-III 试验显示，术后循环肿瘤 DNA (ctDNA) 在 III 期结肠癌中强烈分层复发风险。ctDNA 指导的降阶梯治疗减少了奥沙利铂暴露和住院次数，结果接近标准治疗；而对 ctDNA 阳性疾病的强化治疗并未改善无复发生存率。
